Šī slimība ir ļoti viltīga. Kas ir cistiskā fibroze jeb diagnoze, kas izdzēš jaunu cilvēku dzīvību

Gan viņa, gan pacientus aprūpējošā vadošā ārste Elīna Aleksejeva neslēpj – šai diagnozei tagad pieejama unikāla terapija, kas ļauj pacientiem dzīvot ne tikai pilnvērtīgi, bet arī ievērojami pagarina viņu mūža dienas. Jo cistiskā fibroze bez atbilstošas, efektīvas terapijas nav savienojama ar dzīvildzi līdz sirmam vecumam un visbiežāk pat ne līdz pusmūžam. Par ceļu pie iespējami efektīvākas cistiskās fibrozes pacientu aprūpes un to, ka Latvija ir vienīgā no Baltijas valstīm, kurā neizprot šīs terapijas nozīmi un līdzvērtīgu pieeju visiem cistiskās fibrozes (CF) pacientiem, stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas pediatre, bērnu alergoloģe-pneimonoloģe Elīna Aleksejeva un LCFB valdes priekšsēdētāja Alla Beļinska.

Pastāstiet, lūdzu, kā izpaužas cistiskā fibroze un cik tā ir sastopama Latvijā?

Elīna Aleksejeva: Tā ir reta, ģenētiski pārmantota slimība, un ar visu to, ka tā ir retā slimība, pacientu skaits Latvijā ir vairāk kā 50, tai skaitā gan bērni, gan pieaugušie. Šī slimība var sākt dažādi izpausties kopš dzimšanas, un var būt skartas vairākas orgānu sistēmas. Dominējoša pazīme ir problēmas elpceļos, kuros veidojas biezs sekrēts, kurš ir grūti izvadāms. To pamana visbiežāk, bet vēl var būt iesaistīts gremošanas trakts. Viens no raksturīgākajiem simptomiem ir, ka iespējama šķidra, taukaina vēdera izeja, jo organisms šos uzturā uzņemtos taukus nesašķeļ, tie neuzsūcas, tāpēc šiem bērniem atpaliek arī svars un augums, viņi var atšķirties no saviem vienaudžiem ar to, ka viņi ir mazāki svarā un augumā. Kopumā slimība ir viltīga, jo reizēm izpausmes nav tik raksturīgas. Slimībai progresējot, ja tā netiek savlaicīgi atklāta un ārstēta, orgānu sistēmas cieš, un biežākais nāves iemesls šiem pacientiem ir saistīts ar elpceļiem, elpošanas nepietiekamību, tādēļ šī slimība skaitās arī dzīvildzi ierobežojoša.

Mūsdienās šī diagnoze vairs nav tāda nolemtība, kā agrāk, jo aizvien tiek atklātas jaunas zāles, un CF kļūst cerīgāka arī attiecībā uz dzīvildzi un dzīves kvalitāti. Jaunajai terapijai ienākot, šie pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi kā citi veselie cilvēki, tikai viņu ikdiena sastāv no tā, ka viņiem ir regulāri jālieto medikamenti, bez kuriem tas viss nav iespējams. CF pacientu ikdiena, protams, atšķiras no vesela cilvēka, jo tas liek sevī ieguldīt ļoti daudz laika. Pirmkārt, tā ir vingrošana ikdienā, fizioterapija, lai atklepotu šīs biezās krēpas un mazinātu infekciju. Otrkārt, tie ir medikamenti, kas paplašina elpceļus un palīdz sekrētam izvadīties no elpceļiem, tie ir krēpu šķidrinoši līdzekļi, tie ir arī fermenti gremošanas sistēmai, kas jālieto uzturā, ja tas satur taukus, tie ir arī vitamīni. Ja ir kādi saasinājumi, var būt vajadzīga antibakteriāla terapija.

Un kā strādā jaunā terapija?

Elīna Aleksejeva: Šai diagnozei ir pieejama unikāla terapija, kas darbojas jau šūnu līmenī uzlabo elektrolītu pārvadi, un – jo ātrāk tiek uzsākta terapija, jo savlaicīgāk mēs varam novērst visas minētās problēmas. Nav tā, ka visiem 100% šī terapija ir pieejama un efektīva, jo nav atbilstošas mutācijas. Par laimi, šādu pacientu Latvijā ir maz. Var būt situācijas, kad zāles nepanes vai ir kādas blaknes, kuru dēļ terapija ir jāpārtrauc, bet arī šādi gadījumi patreiz nav novēroti.

Vai šī jaunā terapija ir valsts apmaksāta, un kā visvairāk prioritāri pietrūkst CF pacientu aprūpē?

Elīna Aleksejeva: Jā, kopumā terapija ir valsts apmaksāta, un šobrīd ir pieejami divi medikamenti. Viens medikaments, kurš satur divas zāļu komponentes, der konkrētai pacientu populācijai ar atbilstoši izmainītu mutāciju gēnā, bet ir nākamā medikamenta paaudze, kuras sastāvā iestrādātas jau trīs komponentes. Šis medikaments derētu daudz plašākai pacientu grupai ar atbilstošu izmainītu mutāciju gēnā, un tas arī ir visefektīvākais. Tomēr patlaban situācija ir tāda, ka visiem pacientiem, kuriem ir atbilstoši izmainīta mutācija gēnā, nav iespēja pāriet uz efektīvāko terapiju, kuras sastāvā ir trīs komponentes.

Problēma ir tajā, ka sākumā valsts kompensācijai vēsturiski tika virzīta divu komponenšu terapija, jo tā bija arī pirmā vispār pieejamā, bet neilgi pēc tam nāca nākamā paaudze jeb trīs komponenšu terapija, kura ir daudzkārt efektīvāka, un patlaban tai daļai pacientu, kura uzsāka terapiju ar divām zāļu komponenetēm, nav iespējas pāriet uz pasaulē pieejamo visefektīvāko terapiju.

Ilgtermiņā tā būtu arī izmaksu efektīva, jo spēj daudzkārt iedarbīgāk novērst slimības turpmāku progresu. To saprot Eiropas valstis, arī Igaunija un Lietuva, ka ekonomiski izdevīgāk ir ieguldīt līdzekļus ārstēšanā, kura ir daudz efektīvāka un ilgtermiņā varētu novērst slimību komplikāciju veidošanos, jo arī tās sastāda papildus izmaksas valstī, kā arī šie pacienti nākotnē būs darba spējīgi sabiedrības locekļi, kuri būs nodokļu maksātāji. Rezultātā patlaban izpaužas zināma nevienlīdzības izjūta pacientu vidū, jo šo terapiju pašlaik nav iespējams mainīt pacientiem, kuriem jaunā terapija būtu efektīvāka, budžeta nepiešķirtā tam finansējuma dēļ. Visiem pacientiem pieejama efektīvākā terapija ir mūsu visu kopīgais mērķis.

Alla Beļinska: Latvijā vēl daudz darāmā, lai šie cilvēki – CF pacienti – varētu dzīvot pilnvērtīgi, saņemot tādu aprūpi un visefektīvāko terapiju, kāda pieejama daudzviet Eiropā, tostarp ar šī gada 01. jūliju Igaunijā, bet no 1. oktobra arī Lietuvā visiem CF pacientiem no divu gadu vecuma būs pieejama jaunākā terapija. Pašlaik Latvijā šo medikamentu nevar saņemt pacienti, kuriem par tā nepieciešamību ir ārstu konsilija lēmums! Tas ir labi zināms, ka medikaments, kuru pašlaik saņem gana liela daļa CF pacientu, tiek uzskatīts par novecojušu. Ne velti gana bieži ir gadījumi, kad cilvēki izšķiras par labu pārvākties uz dzīvi kādā citā valstī, un tikai tāpēc, lai viņiem būtu pieejama pilnvērtīga aprūpe, efektīvs medikaments un viņi varētu dzīvot tāpat kā visi citi un darīt lietas, kuras patīk, nevis censties izdzīvot.

Vai ir ārstēšanas standarti pēc kuriem vadās, ārstējot CF pacientus?

Alla Beļinska: Protams, un tās ir uz pierādījumiem balstītas vadlīnijas, kuras noteikuši starptautiski eksperti visās CF pētniecības jomās. Cilvēki ar CF gūst vislabākos rezultātus, ja par viņiem rūpējas specializētos CF centros pilna daudznozaru komanda. Šajā komandā jāiekļauj konsultanti, kā arī vismaz viens klīniskās medicīnas māsas speciālists, mikrobiologs, fizioterapeits, dietologs, klīniskais psihologs, sociālais darbinieks un virkne citi ar ārstēšanu saistīti veselības aprūpes speciālisti.

Elīna Aleksejeva: CF komanda darbojas Bērnu slimnīcas ietvaros, bet, tā kā mums ir audzis arī pieaugušo pacientu pulciņš, tad mums viena no prioritātēm ir sadarbībā ar pieaugušo speciālistiem izstrādāt pilngadīgo pacientu pāreju, kāda ir labā prakse arī Eiropas CF centros. Tieši pirms septembra konferences daļa no mūsu komandas dosimies uz CF centru Oslo, lai apgūtu un mācītos gan par centru darbību, gan arī par pieaugušo programmu un pakāpenisku pāreju. Kopā ar mums dosies arī divi pieaugušo speciālisti – divi pneimonologi no PSKUS jeb P. Stradiņa slimnīcas. Droši vien, tuvākā nākotnē arī tiks veidota sava komanda pieaugušiem pacientiem. Man par mūsu komandu ir ļoti liels prieks, jo viņi ir entuziasti. Viņiem ļoti patīk tas, ko viņi dara, un viņi daudz mācās, brauc uz konferencēm, arī veic pētnieciskos darbus un prezentē Eiropas konferencē. Līdz ar šo mazo pacientu grupu mēs kā profesionāļi esam ļoti daudz ieguvuši.

Cik lielā mērā cistiskās fibrozes pacienti ir kādā nevienlīdzīgā statusā attiecībā pret citām slimībām un diagnozēm?

Elīna Aleksejeva: Situācija ir ļoti skumja attiecībā uz CF un visu reto slimību nozari, jo jau gadiem cīnāmies ar finansējuma trūkumu medicīnā un veselības aprūpē. Lielākā daļa reto slimību pacientu saskaras ar nevienlīdzību, un es gribu teikt, ka runa nav tikai par retajām slimībām, šāda situācija ir arī citās medicīnas nozarēs. Manuprāt, ja veidotos laba sadarbība, veiksmīgāka komunikācija starp pacientu organizācijām, speciālistiem, Nacionālo veselības dienestu, Veselības ministriju, Finanšu ministriju, tiktu iesaistītas visas puses, dziļāk izprastu situāciju, meklētu risinājumus kopā, tad, iespējams, process ritētu raitāk un skaidrāk. Visām iesaistītajām pusēm, jo īpaši pacientiem, speciālistiem, ir svarīgi zināt – pat, ja šobrīd nav pietiekami līdzekļu, tad kādi turpmākie soļi tiks veikti, kādos laika intervālos tas būtu sasniedzams?! Tā ir visas medicīnas, veselības aprūpes nozares aktuāla problēma.

Alla Beļinska: Piebildīšu, ka bērniem un jauniešiem ar CF svarīga ir katra diena, jo šī slimība ir progresējoša. Jo ātrāk viņi sāks saņemt inovatīvās zāles, jo lielāks būs ieguvums viņu veselībai, gan sabiedrībai un valstij kopumā. Cilvēkiem nekādā veidā necieš viņu intelektuālā sistēma cistiskās fibrozes dēļ. Visi viņi ir gudri, talantīgi, spēj apgūt profesijas un nākotnē, ja viņiem tāda būs dota, pilnvērtīgi strādāt un darīt ļoti daudzas lietas.

Kādus ieguvumus ārstiem un pacientiem varētu nest starptautiskā konference “Cistiskā fibroze Baltijā un Eiropā”?

Elīna Aleksejeva: Šī konference ir pacientu organizācijas iniciēta un vairāk vērsta uz pacientiem, viņu vecākiem, kā arī, lai piesaistītu uzmanību šai problēmai. Protams, ka konferences tiek rīkotas arī speciālistu vidū gan Baltijas valstu, gan Eiropas mērogā, kas strādā ar cistisko fibrozi. Mēs braucam, apmeklējam konferences, CF centrus Eiropā. No šī gada mums ir uzsākts sadarbības projekts ar Bordo klīniku Francijā, kur mums ir ļoti vērtīga iespēja ar tieši tādu pašu komandu pretī pārrunāt pacientus, klīniski  sarežģītus gadījumus, kā arī iespēja mācīties citam no cita.

Alla Beļinska: Latvijā vecākajam CF pacientam ir 37, un konferencē viņš padalīsies savā pieredzē, kāda ir dzīve ar šo diagnozi, kā arī atklās savas sajūtas un praktiskās nianses par laiku, kad viņam vajadzēja izšķirties par labu plaušu transplantācijai. Lai dzīvotu un tagad spētu iedvesmot citus!

Uzziņai

6. septembrī Rīgā notiks V Starptautiskā konference “Cistiskā Fibroze Baltijā un Eiropā” ar mērķi ienest jaunas vēsmas zināšanu jomā gan cistiskās fibrozes (CF) pacientiem un viņu tuviniekiem, gan dažādu nozaru veselības aprūpes speciālistiem. Konferencē līdztekus Latvijas kolēģiem piedalīsies mediķi un zinātnieki no Čehijas, Vācijas, Lietuvas, Igaunijas, Polijas un Slovākijas, lai runātu par šīs diagnozes izaicinājumiem, problēmām un atklājumiem.

Arī izstāde

Konferences laikā un dienu pirms tās būs apskatāma ceļojošā izstāde “Ar skatu nākotnē”, ļaujot iepazīt CF pacientus. Pie katra skaistā attēla būs pievienots šī cilvēka dzīvesstāsts, kuru varēs gan izlasīt, gan noklausīties. Stāstus ierunājuši vai nu CF pacienta vecāki, vai viņi paši. Tāpat fotoattēls veidots tā, lai skatītājam būtu skaidrs, kāda ir bildē redzamā cilvēka aizraušanās un talants – kāds nodarbojas ar sportu, cits spēlē kādu mūzikas instrumentu utt. Kā saka Alla, izstāde pastāsta, kā CF pacienti dzīvo, par ko viņi sapņo un kā mainījusies dzīve tiem, kam pieejams pats jaunākais medikaments, bet kāda tā ir pārējiem, kuriem atliek tikai gaidīt…