“Baidos, ka liela daļa nekad nav dzirdējusi par šo slimību!” – nedziedināmi slims brits nosauc brīdinājuma signālus, kas jāņem vērā
37 gadus vecais Maiks Brēds sirgst ar ģenētisku slimību, kas izraisa audzēju veidošanos nervos un uz ādas. Lai gan Lielbritānijā ar šo kaiti sirgst teju 25 000 cilvēku, ieskaitot Maika Brēda abus bērnus, vīrietis bažījas, ka cilvēkiem nav ne jausmas, kādiem simptomiem būtu jāpievērš uzmanība.
Maiks sirgst ar 1. tipa neirofibromatozi, kas vīrietim diagnosticēta jau bērnībā pēc krampju lēkmes epizodes. Maiks dzīvo Bridžvoterā, Lielbritānijā, kopā ar savu 35 gadus veco sievu un trim bērniem. Vīrietis ir apņēmības pilns palielināt informētību par šo reto slimību. Maiks apgalvo, ka diagnozi agrīni iespējams noteikt, ja uz bērna ādas pamanīti tādi simptomi, kā plakanas pigmentētas dzimumzīmes.
Slimībai raksturīgi daudzi perifēro nervu labdabīgie audzēji — neirofibromas, ko veido nervu apvalku šūnas. Būtībā tie ir ģenētiski nervu sistēmas traucējumi.
"Es uzaugu, zinot, ka šī slimība ir iedzimta un ka vienmēr pastāv 50 procentu iespēja, ka tā pāries maniem bērniem,” stāsta Maiks, kura divi no trim bērniem patiešām pārmantojuši reto kaiti.
"Šī slimība patiesībā ir biežāk sastopama, nekā citas retas slimības, piemēram, Hantingtona slimība un muskuļu distrofija kopā, bet par neirofibromatozi ir ļoti maz runāts vai zināms. Mans mērķis ir veicināt informētību, lai cilvēki, kuri ir ceļā uz diagnozes saņemšanu, varētu saņemt pareizu ārstēšanu,” pauž Maiks.
Lai gan cilvēki piedzimst ar neirofibromatozi, daži simptomi attīstās pakāpeniski daudzu gadu laikā, un tās smaguma pakāpe var ievērojami atšķirties atkarībā no cilvēka. "Tas patiešām ir atkarīgs no konkrētā cilvēka. Jums var būt sejas kroplība, jūs varat atrasties slimnīcā, lai veiktu audzēju izņemšanas operācijas, vai arī jūs varat būt cilvēks, kurš pat nezina, ka viņam ir šī slimība, jo simptomi ir ļoti viegli,” skaidro Maiks.
"Kad es uzaugu, man bija ļoti viegli simptomi, bet apmēram pirms četriem vai pieciem gadiem ārsti atklāja labdabīgu audzēju, kas auga uz manām smadzenēm. Pašlaik tas nav nekas nopietns, par ko būtu jāuztraucas, taču viņi to uzrauga, un man katru gadu veic magnētiskās rezonanses skenēšanu, lai varētu izsekot jebkādām izmaiņām vai augšanai,” stāsta Maiks.
1. tipa neirofibromatoze ir izplatītākā šīs slimības forma, un ietver tādus simptomus, kā:
- gaiši brūni plankumi uz ādas
- audzēji ap nerviem
- vasaras raibumi padusēs vai cirkšņu zonās
- audzēji uz acs redzes nerva
- mugurkaula patoloģiska izliece (skolioze)
- citu kaulu malformācija
