Leona āda ir tik trausla kā tauriņa spārni... Latvijā ir vien daži bērni ar šādu diagnozi
Leonam drīz būs deviņi gadi, un viņš mācās otrajā klasē Rīgas 1. Tālmācības vidusskolā. Puikam patīk peldēt, garšo kruasāni ar šokolādes pildījumu, viņš daudz zina par čūskām un baidās sastapt haizivi vai astoņkāji. Leonam ir arī ļoti reta ģenētiska slimība – viņa āda ir tik trausla kā tauriņa spārni. “Meklējam iespējas un ceram, ka kādreiz varētu rasties ceļš uz gēnu terapiju. Tās izmaksas ir aptuveni pusmiljons eiro,” saka Leona mamma Gjuļnaza.
Āda tik trausla kā tauriņa spārni
Zēns bez ādas – tā man raksturoja Leonu, stāstot par viņa slimību. Līdz pat mūsu tikšanās dienai iztēlojos tik dažādas ainas, kādas varētu ieraudzīt, jo līdz šim neko tādu pat dzirdējusi nebiju. Tomēr, ieraugot smaidīgo Leonu un viņa mammu Gjuļnazu, mani iztēles augļi izplēnēja vienā mirklī. Ja nezinātu un neieskatītos Leona sejā tā ciešāk, tagad, ziemas drēbēs, nemaz nevarētu pateikt, ka zēnam ir tik nopietna ģenētiska saslimšana. Par tās esību vairākkārt pārliecinos vēlāk, kad sarunas laikā Gjuļnaza parāda zēna kaklu, kur redzama paliela brūce bez ādas. Visas drēbes esot jāvelk ar vīlēm uz āru, citādi uzreiz veidojas jēlumi. Neparastā āda atklājas arī uz plaukstām, kad Leons novelk cimdus, un laiku pa laikam viņš pakasa te roku, te paceli. Āda visu laiku niezot, lai gan tiek lietoti pretalerģiski, niezi mazinoši medikamenti. Nu jau Leons ir gana liels un zina, ka jācenšas nekasīt niezošās vietas, jo tad uzreiz veidojas brūces, bet cik tad var izciest tik mokošu diskomfortu.
Leons ir zinātkārs zēns un gana labi pārzina arī savas ģenētiskās slimības nianses. Vēl viņš sīkumos atceras, kad tieši un kas noticis, kas darīts. Tieši tāpēc Gjuļnaza sarunas laikā vairākkārt pārjautā dēlam, kad tieši braukuši uz Vācijas klīniku vai uz Grieķiju. Un Leons dzidrā, skaistā balsī pastāsta, sausos faktus papildinot ar vēl kādu teikumu par tur piedzīvoto. To aptuveni divu stundu laikā, kamēr trijatā runājam, es vairākkārt pārliecinos – viņi ir ne tikai mamma un dēls, bet īsti draugi.
Bojātā gēna nēsātāji – abi vecāki
“Par diagnozi uzzinājām uzreiz pēc dzemdībām,” saka Gjuļnaza. “Leons bija gaidīts, plānots bērns. Ļoti gatavojos mammas lomai, dēls piedzima, kad man bija jau 30 gadu. Abi ar vīru bijām bez kaitīgiem ieradumiem, un es pat nepieļāvu domu, ka mūsu bērnam varētu būt kādas problēmas. Arī grūtniecība un dzemdības bija ideālas. Leons piedzima, un viņam uz viena rokas pirksta nebija ādas. Tagad tur ir neliels pirkstu saaugums, būs jāveic operācija, lai tas neveidojas tālāk, bet tā bija pirmā pazīme, ka varētu būt kādas problēmas.” Leons, dzirdot mammu stāstām par pirkstu atdalīšanas operāciju, uzreiz iebilst, ka saaugums viņam nekādi netraucē un varot iztikt bez šīs manipulācijas. Gjuļnaza uzreiz mierina dēlu, ka operācija būs ātra un viņš pamodīsies, it kā nekas nebūtu bijis. Zēnam gan joprojām par šo ir savs viedoklis, bet mamma ir nepiekāpīga, un abi vienojas, ka par to parunās vēlāk.
Gjuļnaza atminas vecmātes teikto, ka vairāk nekā 20 gadu praksē viņa pirmo reizi redzot kaut ko tādu. “Tad sapratu, ka nav labi... Manu bērnu nosvēra, nomērīja, arī pēc Apgares skalas viss bija labi, bet tad, kad viņu cēla aiz pēdiņām, kā parasti dara, zēnam sāka plaisāt āda vietās, kur bija satverts. Neviens nesaprata, kas notiek. Bija maija svētku brīvdienas, tāpēc speciālisti savstarpēji konsultējās telefoniski. Toties Leona tētis gan uzreiz atrada informāciju internetā, ka tā ir bullozā epidermolīze. Man viņš neko vēl neteica, jo biju uz dzemdību galda, man šuva plīsumus, un viņš negribēja satraukt, lai gan tāpat biju gandrīz vai panikā. No neziņas.”
Puisēnam nosaitēja kājiņas, tad viņu uzmanīgi satina autiņos. Āda bija savainota uz pēdām, austiņas un uz pirksta, kas tagad saaudzis. Viss cits vēl bija neskarts. Nākamā problēma bijusi bērna barošana. Mazais nekādi nav gribējis zīst mammas krūti, jo, kā izrādījās, arī mutes gļotāda ir tikpat trausla kā pārējā āda uz ķermeņa. “Nopirkām īpaši mīkstus knupīšus, lai dēls varētu ēst. Man gan lielā stresa dēļ pazuda piens,” saka Gjuļnaza. Sieviete atklāj, ka agrāk baidījusies no mazākās asins piles, bet “dzīve piespiež darīt arī to, ko pat pārdrošākajās domās nebūtu pieļāvusi”. Viņai vienkārši nācās apkopt dēla asiņojošās, jēlās brūces. Kurš cits to darītu?
Sākumā Gjuļnaza vainojusi visus ārstus, personālu, ka neviens neko nezina, nepalīdz, ka viņai pašai jāmeklē informācija un viss jādara. “Pat sētnieks bija vainīgs, ja gadījās man ceļā, līdz pieņēmu situāciju, ka slimība ir tiešām ļoti reta un speciālistiem nezināma. Ir vēl pāris bērnu Latvijā ar šādu diagnozi, taču katram tā izpaužas citādi, jo slimībai ir vairāki tipi. Zinu arī gadījumu, kad meitenīte pēc dzemdībām nomira, jo bija daudz ādas norauts...” Leona mamma atminas, ka sākotnēji pieļauta doma par stafilokoka infekciju, un šai vēstij viņa pieķērusies kā glābšanas salmiņam, taču drīz vien analīžu rezultāti kliedēja cerības. “Tad mūs aizveda uz Bērnu slimnīcu, kur visi trīs nodevām DNS analīzes. Lai gan šāda gēna mutācija ir apmēram vienam cilvēkam no miljona, izrādās, mēs divi tādi sastapāmies, jo bojātā gēna nēsātāji esam abi – gan es, gan Leona tēvs. Ja būtu tikai vienam no vecākiem, visdrīzāk dēlam neizpaustos slimība un arī viņš būtu tikai bojātā gēna nēsātājs.” Gjuļnaza teic, ka ar laiku nākusi pieņemšana un sajūta, ka tā vienkārši bijusi likteņa griba – Leonam vajadzēja piedzimt tieši tādam.
Galvenais – pareiza ādas aprūpe
Bērnu slimnīcā pavadīts mēnesis. Gjuļnaza apguva, ko un kā darīt, – kā mazgāt trauslo bērnu, aprūpēt viņa ādu, pārtīt, barot, arī celt un samīļot... Katrs nepareizs vai kaut mazliet ciešāks pieskāriens varēja beigties ar brūci ādā. “Man galvenā doma bija saglabāt Leona ādu neskartu iespējami vairāk,” viņa saka. Gjuļnaza meklējusi un daudz lasījusi interneta resursos pieejamo informāciju par diagnozi. Lai gan slimība reta, pasaulē netrūkst šādu pacientu, un kaimiņvalstī pat izveidots Tauriņu bērnu fonds. Tur gūta visplašākā pieredze un atbalsts, kas bijis īpaši būtisks, kad pēc diagnozes uzzināšanas devušies mājās no slimnīcas un sākusies ikdiena. Pats svarīgākais esot pareiza ādas aprūpe, lai neattīstītos kāda infekcija.
Te sarunā iesaistās Leons un pastāsta, ka reizi trijās dienās viņš iet zilo graudiņu vannā, kur pavada no divām līdz piecām stundām. Kad bijis mazāks, dažkārt vajadzējis pat astoņas stundas, kamēr atmiekšķējas brūcēm pielipušie plāksteri un bandāžas. Bet tas esot nieks, jo vannā viņš spēlējas un ūdens viņam patīk. Mamma papildina, ka tie esot speciāli plāksteri, kas paredzēti cilvēkiem ar izgulējumiem. Savukārt bandāža tiek vilkta uz īpaši jutīgām vietām, un Leonam tāda esot mugura, pēdas, ceļgali, elkoņi. “Esmu secinājusi, ka mūsu ritms reizi trijās dienās veikt pārsiešanu ir optimāls, jo tad brūces paspēj smuki apdzīt. Reizēm gan mēdz būt nepatīkami pārsteigumi zem bandāžas, piemēram, sakasījumu vietas, kas pamatīgi pielipušas apsaitējumiem.”
Arī iekšējie orgāni Leonam ir ļoti jutīgi, tāpēc lielākoties viņš ēd blendētu un ļoti mīkstu ēdienu. Piemēram, kad mamma izvāra boršču, kas abiem garšo, zēns to ēd blendētu. Pirms diviem gadiem bijuši klīnikā Vācijā, Freiburgā, kur Leonam veikta arī barības vada pārbaude. “Viņam vajadzēja ēst baltu putriņu, tad nogulties un to norīt. Speciālists skatījās, kā notiek rīšanas process. Pastāv risks, ka barības vads sašaurinās, jo uzturā tiek lietota tikai šķidra pārtika. Leonam uzrādīja pavisam nelielu sašaurinājumu, tāpēc saņēmām ieteikumu censties ēst arī košļājamu ēdienu. Dodu viņam maizi bez garozas, ļoti mīksti izvārītus mazos makaronus,” stāsta Gjuļnaza.
Leonam ir distrofiskā recisīvā slimības forma, kas ir viena no smagākajām. Vizīte Freiburgas klīnikā bijusi ļoti vērtīga arī tāpēc, ka saņemti pieredzējušu speciālistu ieteikumi ādas kopšanā, izrakstīti dažādi efektīvi līdzekļi. “Āda visu laiku jāsargā no jebkādiem triecieniem. Kad Leons bija mazs un rāpoja, tā bija katastrofa. Lai kā es apsaitētu viņa ceļus, tie bija jēli, un āda tur vairs neatjaunojas. Tagad ir daudz vieglāk, bet viņam visu laiku ir nosaitētas pēdas, elkoņi, un tāpat savainojas.” Par to pārliecinos mūsu sarunas beigās, kad Gjuļnaza palīdz dēlam uzvilkt zābakus un netīšām ciešāk piespiežas viņa kājai ar pavisam smalko ķēdīti, kas aplikta viņai ap roku. Leons ievaidas, un sieviete uzreiz saprot, kas noticis, atvainojas dēlam un savā palielajā somā atrod speciālu izsmidzināmu dezinfekcijas līdzekli, kas paredzēts šādiem gadījumiem. “Man vienmēr viss ir līdzi somā, ja nu kas atgadās.”
Īpaši grūti esot vasarā, kad termometra stabiņš pakāpjas virs +24 grādiem. “Tādās dienās mājās vienmēr ir ieslēgts kondicionieris un ārā neejam, citādi zem bandāžas dikti sasvīst, viss niez, rodas jēlumi.” Tomēr Leons bauda arī vasarai raksturīgos priekus un ir pat peldējis jūrā. Pirmo reizi tas notika Grieķijā. Brauciens bija kā balva zēnam par to, ka Freiburgas klīnikā klausījis ārstus un visu paveicis godam. “Man nekoda ūdens ādā,” viņš dedzīgi piebilst, dzirdot mammas stāstījumu par skaisto braucienu. Gjuļnaza gan atzīst, ka jebkurš izbrauciens ārpus valsts robežām viņai esot uztraukumu pilns – ja nu sākas kāda ādas infekcija un viņa pati nespēj tikt galā? “Parasti jau tieku, īpaši tagad, kad Leons liels, taču var gadīties visādi. Mani satrauc, ja zinu, ka mūsu Bērnu slimnīcas ārsti nav sasniedzami. Es gan Leonam aptinu plēves, lai pasargātu ādu no kairinājuma, un viņš dzīvojās speciālā tērpā, čībās, cepurē. Viss bija labi.” Tikmēr Leons vēl iestarpina, ka vienīgais, no kā viņš baidās jūrā, ir astoņkāji un haizivis, kuras varot iekost kājā.
Depresija un atbalsta komanda
Gjuļnaza neslēpj, ka piedzīvojusi posttraumatiskā stresa sindromu, kas rezultējies ar depresiju. Bijis laiks, kad viņa katru dienu visu nepieciešamo dēla aprūpē paveikusi automātiski – no sērijas jo tā vajag, lai mazais spētu dzīvot. Leona tēvs ir jūrnieks, tāpēc bieži bija prom no mājām, pēc tam sekoja šķiršanās. Sieviete palika viena ar dēlu, un katrs no malas sniegtais atbalsts viņai ir neatsverams. Milzīgu paldies Gjuļnaza saka visam Bērnu slimnīcas personālam un īpaši virsārstei reto slimību jomā profesorei Madarai Auzenbahai, dermatoloģei Sanitai Žīgurei un pediatrei Reto slimību koordinācijas centrā Sabīnei Laktiņai. “Akūtos gadījumos esmu ar kādu no viņām sazinājusies arī ārpus darba laika, vakaros vai brīvdienās un vienmēr saņēmusi atbildes.”
Bet vislielākais atbalsts vienmēr bijuši tuvākie cilvēki – draugi, kuri ar laiku kļuvuši par ģimeni. Viņas dzīvē ir cilvēks, kuru Gjuļnaza sauc par brāli, lai gan radniecība viņus nesaista. “Pēc Leona piedzimšanas dzīvē daudz kas nostājies savās vietās – līdzās palikuši tie, kuri bija gatavi būt klāt arī visgrūtākajos brīžos. Pat reizēm neticu, ka to visu esam piedzīvojuši. Īpaši grūts bija posms līdz dēla trīs gadu vecumam, kad vajadzēja apsaitēt katru pirkstiņu atsevišķi, lai tie nesaaug. Viņš valkāja dūraiņus, tāpēc neko nevarēja darīt, līdz ar to bija slikta koordinācija. Pēc tam gan saites ņēmu nost, tagad tikai kārtīgi ieziežam rokas ar vazelīnu. Tāpat jau ir ļoti sausas, āda plaisā, lobās, bet bez saitēm bērns attīstās, un Leonam ļoti patīk darboties. 3. maijā viņam būs deviņi gadi, un domāju – cik tagad ir viegli!”
No apmēram trīs gadu vecuma liels atbalsts abiem ir arī Sandriņa – asistente, kuru Leons mīlot kā vecmāmiņu. Leonam piešķirtas 160 asistenta stundas mēnesī, lai Gjuļnaza varētu strādāt. “Vēl dažreiz palīdz Leona vecmāmiņa, viņa tēta mamma, un dēls tiekas arī ar savu tēti, abi iet uz kino vai pastaigās. Pēc šķiršanās viņš vienmēr maksājis alimentus, turklāt ne minimālo summu, bet tik, cik vajag dēlam. Jo sākumā speciālie plāksteri bija jāpērk, un tie ir dārgi. Tagad nepieciešamie palīglīdzekļi ir valsts apmaksāti, tostarp proteīna dzērieni. Tie ir ļoti vajadzīgi, jo šiem bērniem ir svarīgi labi ēst, lai nerastos muskuļu distrofija olbaltuma zuduma dēļ. Nepārtraukti dziedējot brūces, organisms tērē daudz resursu. Parasti bērniem šie dzērieni negaršo, bet Leons varētu no tiem vien pārtikt.”
Gjuļnaza ir lasījusi, ka retos gadījumos pubertātes vecumā situācija var uzlaboties, taču pavisam noteikti efektīva esot gēnu terapija, kas paredzēta tieši Leona slimības tipam – bullozā distrofiskā recesīvā epidermolīze. Gēnu terapija sadziedē brūces un ļauj veidoties ādai, taču gadā tā maksā ap pusmiljonu eiro. “Tā ir ļoti liela summa. Ir grūti apzināties, ka tavam bērnam pieejama terapija, bet tu to nevari viņam sagādāt. Smagi...” Šajā brīdī Leons velta mammai mīlestības pilnu skatienu, it kā sakot – viss būs labi, nepārdzīvo. Bet Gjuļnaza pēc nelielas klusuma pauzes atzīst: “Šo gadu laikā esmu kļuvusi par feministi, jo sievietes tiešām var tik daudz. Tikai viņas spēj nest tādus upurus savu bērnu dēļ, mīlēt viņus ar tik lielu beznosacījumu mīlestību.”
Mediju atbalsta fonda ieguldījums no Latvijas valsts budžeta līdzekļiem. Par publikācijas “Āda trausla kā tauriņa spārni” saturu atbild SIA “Izdevniecība “Rīgas Viļņi””
