“23 gados uzzināju, ka man ir Dauna sindroms!” - meitene, kurai netic neviens cilvēks, tikai ārsti
23 gadus vecajai Ešlijai 2023. gada februārī tika diagnosticēts Dauna sindroms. Meitene jau no bērnības cīnījusies ar ceļu dislokāciju, žokļa problēmām un sirdsdarbības traucējumiem, taču pie skaudrās diagnozes nonākusi vien pieaugušā vecumā, vēsta “Independent”.
Ārsti nekad nesaistīja šīs problēmas ar iespējamu Dauna sindromu, līdz ieskatījās Ešlijas reproduktīvās veselības vēsturē. Trīs no sešām grūtniecībām auglim tika atklāts Dauna sindroms. Veicot ģenētiskos testus, diagnoze apstiprināta arī pašai Ešlijai.
Ešlija dzīvo Mičiganā, ASV, ir trīs bērnu māmiņa, un laimīgi precējusies. “Cilvēki netic manai diagnozei. Viņi saka, ka neizskatos pēc Dauna sindroma pacienta. Pat man nebija lielas ticības, bet ģenētiskie testi rāda savu,” skaidro māmiņa.
Lai gan sabiedrībā pieņemts uzskatīt, ka Dauna slimības skartajiem raksturīgas sejas vaibstu izmaiņas, tā nav Ešlijas gadījumā. Viņai atklāts mozaīkas Dauna sindroms, kas ne vienmēr izpaužas ierastajās sejas izmaiņās.
Kad Ešlija piedzima, viņai nebija nekādu Dauna sindroma pazīmju vai attīstības aiztures. Problēmas parādījušās skolā, kad sākušās grūtības ar mācībām. Tāpat jaunajai sievietei attīstījās locītavu un sirds problēmas.
2023. gada februārī, īsi pirms diagnozes uzstādīšanas, Ešlija bija stāvoklī ar meitu Katrīnu, kurai 14. grūtniecības nedēļā tika atklāts Dauna sindroms. 2019. gadā Ešlija piedzīvoja spontāno abortu, un arī zaudētajam bērniņam bijis Dauna sindroms. 2020. gada decembrī jaunā sieviete dzemdēja savu pirmo bērnu, divus gadus veco Liliānu, kurai arī ir Dauna sindroms. Viņas vidējā meita Evelīna ir vienīgā bez šīs skaudrās diagnozes.
“Ārsti nebija redzējuši nevienu cilvēku, kuram trīs grūtniecībās auglim atklāts Dauna sindroms, taču viņi meklēja citus iemeslus, kāpēc tā gadījies,” stāsta Ešlija.
Ešlijai tika veiktas ģenētiskās pārbaudes, kas atklāja, ka viņai ir mozaīkveida Dauna sindroms, kas nozīmē, ka ir 50 % iespēja dzemdēt bērnus ar papildu hromosomu.
“Es tiešām esmu laimīga, to beidzot uzzinot. Ir rasts izskaidrojums manām problēmām un gadiem ilgai neziņai,” piebilst sieviete.
Ešlijai ir zemāk esošas ausis, zems muskuļu tonuss, žokļa darbības traucējumi, problēmas ar īstermiņa atmiņu un neatbilstoša sinusa tahikardija, kas nozīmē, ka sirdsdarbība bieži pārsniedz simts sitienu minūtē.
Dauna sindroms ir viena no hromosomu patoloģijas formām, kad 46 hromosomu vietā ir 47 hromosomas, turklāt kariotipā ir trīs 21. hromosomas kopijas (normāli jābūt tikai divām). Šo sindromu 1866. gadā pirmoreiz aprakstīja angļu ārsts Džons Dauns, no kā arī ir radies sindroma nosaukums.
