Beidzot noskaidrots, kas īsti kaiš 19 pacientiem, kuriem ilgi nevarēja noteikt diagnozes
Nesen noslēdzās vērienīgs un vērtīgs pētījums, kurā, iesaistot reto ģenētisko slimību pacientu vecākus un radiniekus, bija iespējams noteikt konkrētas diagnozes vismaz 19 Latvijas pacientiem. Bērnu klīniskās universitātes ģenētiķe Ieva Mičule intervijā portālam Jauns.lv pastāstīja, ka diagnožu noteikšana šiem pacientiem ir ļoti svarīga, jo tas dod iespēju palīdzēt viņiem ātrāk un labāk.
Viņa pastāstīja, ka pētījums ilga trīs gadus: no 2019. gada aprīļa līdz šā gada martam. “Esmu ārsts-ģenētiķis, un pie mums nāk pacienti ar aizdomām par ģenētiskām slimībām. Bieži vien tās ir diezgan grūti diagnosticējamas. Ne visas šobrīd ir atklātas un zināmas. Lielai daļai mūsu pacientu mēs nevaram noteikt diagnozi uzreiz.”
Veicot klīniskās analīzes, ne vienmēr izdodas noteikt pacientu diagnozes. Tāpēc pasaulē ir ierasta prakse, ka bieži vien šos saslimušos cilvēkus iesaista zinātniskos pētījumos (līdzīgi kā šajā projektā), lai ar citām metodēm palīdzētu noteikt viņu diagnozes.
Diagnozes uzzināšana: ļoti vērtīgs ieguvums pacientiem
“Arī šī projekta mērķis bija līdzīgs. Pacientus, par kuriem mēs domājām, ka viņiem noteikti ir pārmantota slimība, diagnoze, tikai mums nav izdevies to pierādīt un atrast, iesaistījām šajā projektā, lai palīdzētu atrast viņu diagnozi.”
Arī no zinātniskā viedokļa projekts bija ļoti vērtīgs. “Ne par visiem gēniem ir zināms, kā tie ietekmē cilvēku, ko tieši tie dara, kādas slimības tie izraisa.” Zinātnieki ir gandarīti, kad izdodas atrast jaunas saiknes starp konkrētiem gēniem un to izraisītajām slimībām, to simptomiem.
Ja zināma diagnoze, ir lielākas cerības uz ārstēšanu
Ģenētiķe skaidroja, ka pacientiem ir ļoti svarīgi zināt konkrētu slimības diagnozi, jo tas laika gaitā var dot iespēju uzlabot viņu veselību un dzīves kvalitāti. “Kad mēs runājam par bieži sastopamu slimību, piemēram, bronhiālo astmu, Covid-19 vai arteriālo hipertensiju, mums liekas dabiski zināt, kas tā ir par slimību, lai to varētu ārstēt.
Tāpat ir ar ģenētiskām slimībām. Lielākajai daļai šo slimību vēl nav iespējama specifiska ārstēšana, bet, lai tas vispār jebkad būtu iespējams, šīm slimībām ir jātiek izpētītām. Jānoskaidro, kas ir to cēlonis, kurš gēns ir vainīgais, kādā veidā šī gēna funkcijas traucējums noved pie slimības izpausmēm.
Kad esam to noskaidrojuši, mēs varam mēģināt domāt par terapijas iespējām, kā ceļu līdz simptomiem pārtraukt, kādā veidā mēs varam to kaut kā ietekmēt.”
Atklāt, nosaukt vārdā, saprast cēloņus
Jāsaprot, ka lielai daļai ģenētisko slimību to atklāšana, nosaukšana vārdā un cēloņa noteikšana ir pirmais posms, lai kādreiz vispār varētu to ārstēt.
To var salīdzināt ar astmu: ja mēs zinām, kas to izraisa, tad var vieglāk pacientiem palīdzēt un uzlabot viņu dzīves kvalitāti. “Lai nonāktu līdz konkrētai ārstēšanai, slimība ir jāizpēta ļoti pamatīgi. Par lielāko daļu ģenētisko slimību nav tik daudz informācijas.”
Tu neesi pirmais zināmais cilvēks ar šo slimību!
Ir labi, ja pacientam var pateikt, ka viņš nav pirmais pasaulē zināmais cilvēks ar šo slimību. “Tad jau mums ir zināma pieredze, kaut vai daži pacienti ir aprakstīti ar šo pašu slimību. Varam redzēt, kas šiem pacientiem ir bijis, kādi raksturīgi simptomi. Varam kaut ko prognozēt, piemēram, cik strauji slimība attīstās, kam jāgatavojas, pie kādiem ārstiem, speciālistiem jāiet uz profilaktiskām pārbaudēm.”
Piemēram, ja zināms, ka slimība var izraisīt dzirdes zudumu, mediķi un pats pacients tam var pievērst pastiprinātu uzmanību un darīt visu iespējamo, lai to novērstu.
Ārstēt sirds ritma traucējumus laicīgi
“Ja zinām, ka slimībai ir saistība ar sirds ritma traucējumiem, mēs uzreiz pacientu sūtam pie kardiologa, lai veiktu Holtera monitorēšanu, lai atklātu, ka pacientam varbūt jau šobrīd ir sirds ritma traucējumi, kurus viņš neizjūt, bet kuri ir jāārstē. Ir iespējami profilaktiski pasākumi.” Jo ātrāk zina pacienta diagnozi, jo vairāk un ātrāk var viņam palīdzēt.
Ārste atzina, ka pētījumā analizētas retās slimības. “Runa vairākos gadījumos ir par slimībām, kuras ir aprakstītas dažiem desmitiem cilvēku pasaulē.”
Iesaistīja ne tikai pacientus, bet arī viņu radiniekus
Pētījumā piedalījās 87 pacienti (gan bērni, gan pieaugušie). “Lai varētu atklāt pārmantotos gēnu variantus, pētījumā tika iesaistīti ne tikai paši pacienti, bet arī viņa vecāki, kur tas bija iespējams un kur bija abi vecāki, vai arī citi ģimenes locekļi, piemēram, brāļi vai māsas. Teiksim, ja diviem brāļiem bija vienādi simptomi, tad pētījumā ņēmām abus.”
Iesaistīto ģimenes locekļu skaits bija 161 cilvēks. Kopumā pētījumā piedalījās 248 cilvēki.
19 pacientiem noteica konkrētas diagnozes
Mičule atturējās nosaukt konkrētas ģenētiskās diagnozes, kuras pacientiem atklāja pētījuma laikā, taču pastāstīja, ka pētījumā izdevās noteikt diagnozes 19 pacientiem. Vairumā gadījumu tas bija iespējams, jo projektā iesaistījās ne tikai paši pacienti, bet arī viņu radinieki.
“Radinieki netika iesaistīti tāpēc, lai viņiem pašiem kaut ko diagnosticētu, bet tāpēc, lai būtu iespēja diagnosticēt viņu radiniekus-pacientu. Mēs visi, kas sevi uzskatām par veseliem cilvēkiem, nesam sevī tūkstošiem ģenētisku variantu. Paši par sevi tie nav patogēni, tie nav slimību izraisoši.
Vecāku un radinieku analīzes var ļoti palīdzēt
Jebkuram cilvēkam, veicot ģenētisko analīzi, mēs atrodam ļoti daudz ģenētisku variantu. Ir diezgan sarežģīti saprast, kuri no šiem variantiem ir slimību izraisoši. Viens no veidiem, kā to dara, ir, analizējot arī pacienta vecāku ģenētisko materiālu. Ja kāds variants atrodams pacientam ar simptomiem, kā arī viņa vecākiem, kuri ir veseli cilvēki, mēs domājam, ka šis variants nebūs slimību izraisošais. Protams, visiem likumiem ir izņēmumi, un var būt dažādi.”
Lai no daudziem tūkstošiem variantu, ko pētnieki atklāj katram cilvēkam, daļu varētu atsijāt nost, nepieciešamas vecāku analīzes. Vajadzības gadījumā izmantots arī citu radinieku ģenētiskais materiāls.
Cer, ka izdosies palīdzēt vēl vairāk pacientiem
Mediķi un pētnieki cer, ka turpmāk būs līdzīgi projekti: “Jā, tas būtu ļoti vērtīgi. Mums pacientu mazāk nepaliek. Joprojām ir pacienti, kuriem tas ir nepieciešams.” Turklāt jāatzīmē, ka no 87 iesaistītajiem pacientiem analīzes jūlija beigās bija pabeigtas tikai 41 saslimušajam. No šī 41 pacienta 19 saslimušajiem jeb 46% noteikta diagnoze.
Speciālisti ir apmierināti ar pētījuma rezultātiem. “Kaut vai vienam pacientam esam atklājuši diagnozi! Arī tad esam kaut ko panākuši. 19 atklātās diagnozes ir labi, un mēs ceram, ka izdosies atrast diagnozes arī pārējiem pacientiem, ko esam iesaistījuši,” ārste teica.
Eiropas Savienības līdzfinansētajā pētījumā piedalījās divas institūcijas: Bērnu klīniskā universitātes slimnīca un “Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs”. Kopumā pētījumā bija iesaistīti aptuveni desmit Latvijas speciālisti, taču pētījuma ietvaros notika arī sadarbība ar ārvalstu pētnieku grupām.
