Slimība, ko grūti atpazīt pat ārstiem. Kas ir narkolepsija, ar ko Latvijā sirgst vairāki simti cilvēku

No katriem 10 tūkstošiem iedzīvotāju pasaulē apmēram 5-16 cilvēki slimo ar narkolepsiju. Vērtējot statistikas datus citās valstīs, neirologs, Veselības centru apvienības (VCA) Neiro klīnikas un Neiroloģijas dienesta vadītājs Jānis Mednieks lēš, ka Latvijā narkolepsijas slimnieku varētu būt ap 400, bet iespējams - līdz pat 900.

"Latvijā pašlaik šī slimība ir noteikta vien desmit cilvēkiem, un tas ir nepiedodami maz. Tas nozīmē, ka mūsu vidū joprojām ir cilvēki, kas cieš no specifiskiem miega traucējumiem, kas pazemina viņu dzīves kvalitāti un darba spējas, un kuriem ir iespējams palīdzēt," uzsver Jānis Mednieks. "Latvijā ir pieejama diagnostika, kas ļauj šo slimību diagnosticēt, bet diemžēl paši cilvēki un bieži vien arī ārsti neatpazīst šos būtiskos miega traucējumus, līdz ar to netiek saņemta arī palīdzība."

Miega traucējumu mēdz būt dažādi

Visbiežāk mēs saskaramies ar bezmiegu, ko rada trauksme vai kāds cits psihoemocionāls iemesls. Šajā gadījumā maz ko var līdzēt medikamenti, turklāt hroniski lietot miega zāles nav pat vēlams. Bezmiega gadījumā palīdzību būtu jāmeklē pie psihoterapeita, jo, kamēr neatrisinās tā patieso iemeslu, šo miega traucējumu novērst neizdosies. Nākamais ir jau plašāk zināmā obstruktīvā miega apnoja, kas izpaužas kā elpošanas traucējumi. Cilvēkam miegā samazinās skābekļa piesātinājums asinīs, kas ilgtermiņā ir ļoti kaitīgi. Ja apstāv šāds risks, izmeklējumus pavisam noteikti vajadzētu veikt cilvēkiem ar lieko svaru.

Trešā grupa - specifiskie, retie miega traucējumi. Pie tiem pieder pārlieku liela miegainība, arī miega paralīze, kad cilvēks pēc pamošanās kādu brīdi nevar pakustināt ne rokas, ne kājas, un katapleksija, kad, piedzīvojot pēkšņas pozitīvas emocijās, zūd muskuļu tonuss vai - citiem vārdiem sakot - jaušams muskuļu vājums. Un visas šīs pazīmes liecina par narkolepsiju.

Diemžēl mēs Latvijā esam iekavējuši ar šīs slimības diagnosticēšanu, jo nebija pieejami vajadzīgie izmeklējumi.

Kas ir šīs retā saslimšana?

Narkolepsija ir hroniska neiroloģiska slimība, - tās gadījumā smadzenes izstrādā par maz hormona oreksīna, kas palīdz mums palikt nomodā. Līdz ar diennakts cikla regulācijas traucējumiem arī rodas šī neatvairāmā miegainība dienas laikā, neskatoties uz to, ka naktī cilvēks ir gulējis pietiekami. Narkolepsijas slimnieks var aizmigt, ēdot pusdienas, var iemigt pie stūres, kolīdz apstājas pie sarkanās gaismas luksoforā. Var apsēsties, lai nedaudz atpūstos, un tūlīt pat aizmigt savā darba vietā... Tie ir reāli pacientu stāsti. "Un tas nenotiek tāpēc, ka cilvēks ir pārguris vai vairākas dienas negulējis, bet tāpēc, ka viņam ir specifiskas izmaiņas galvas smadzenēs, kas saistītas ar diennakts cikla un miega apjoma regulāciju," skaidro neirologs. "Diemžēl pat ārsti bieži neatpazīst šos simptomus, un domā, ka cilvēkam ir kādi psihiski traucējumi. Viņiem dažkārt tiek nozīmēti medikamenti, visbiežāk - neiroleptiķi, kas, nevis palīdz, bet padara cilvēku vēl miegaināku, tā vēl vairāk apgrūtinot viņa dzīvi."

Lai gan liela daļa reto slimību tiek pārmantotas ģenētiski, narkolepsija vairumā gadījumu nav pārmantota. Tai ir arī autoimūni cēloņi, kas izpaužas jau agrīnā pusaudžu vecumā. Bet tā kā agrāk nebija iespējams šo slimību diagnosticēt, cilvēki par savu slimību tagad uzzina, būdami jau pieaugušā vecumā.

"Arī tiem trim mūsu pacientiem, kam esam atklājuši narkolepsiju, simptomi parādījās jau bērnībā. Sākumā tas ir tikai liels nogurums un miegainība, ar ko cilvēks samierinās, citiem simptomiem pat nepievēršot uzmanību. Vienam no mūsu pacientiem, kuram atklājām šo slimību, tagad ir 45 gadi. Viņš jau no bērnības tika ārstēts pie psihiatra un lietojis daudz dažādu medikamentu, un nekādu uzlabojumu. Cilvēks zaudēja tik daudz gadus no savas dzīves, ko būtu varējis kvalitatīvi pavadīt. Tā vietā viņš ir dzīvojis diskomfortā, jo neviena no ikdienas aktivitātēm nevar būt līdz galam pilnvērtīga," stāsta Jānis Mednieks.

"Cilvēks jau jūt, ka kaut kas nav kārtībā, ka ir kādas veselības problēmas un meklē palīdzību. Bet tas ir ārstu uzdevums - spēt atpazīt šos simptomus. Par tiem ir jārunā, lai arī cilvēki paši zinātu, kas ar viņiem notiek un ka viņiem var palīdzēt. Ja var iemigt jebkuras aktivitātes laikā, tas jau ir ļoti nopietns simptoms. Un arī ļoti bīstams simptoms, - parasti cilvēks dienas laikā ēdot tomēr neaizmieg."

Kādi izmeklējumi palīdz slimību atklāt?

Narkolepsiju var diagnosticēt, veicot polisomnogrāfiju un multiplo miega latentes testu. Vēl necik sen šādus izmeklējumus Latvijā vispār nebija iespējams veikt pieaugušam cilvēkam. Sākotnēji tie bija pieejami tikai Bērnu universitātes klīniskajā slimnīcā, bet nu jau vairāk nekā pusgadu šādi izmeklējumi ir pieejami VCA Neiro klīnikā.

Veicot polisomnogrāfijas izmeklējumu, cilvēkam uz nakti tiek pievienoti elektrodi līdzīgi kā veicot elektroencefalogrāfiju, kā arī citi sensori elpošanas, sirdsdarbības parametru novērtēšanai. Šis izmeklējums ļauj nomērīt un aprēķināt, cik garas cilvēkam ir konkrētās miega fāzes, vajadzības gadījumā - arī kāds ir skābekļa piesātinājums asinīs, kāda ir sirds darbība un elpošana, kādas krūšu kurvja kustības u.c. parametrus. Līdz ar to tiek iegūta detalizēta informāciju par to, kā cilvēka organisms funkcionē miegā. Savukārt nākamajā dienā pēc tam, kad pa nakti veikta polisomnogrāfija, seko multiplais miega latentes tests. Tā laikā cilvēku lūdz apgulties, bet neaizmigt. Tiem, kam ir narkolepsija, ir ļoti grūti palikt nomodā. Viņi aizmieg gandrīz tūliņ pat kolīdz apgūlušies. "Lai gan izmeklējumi kļūst pieejamāki, tie paši par sevi vēl neko nedod, - svarīgi, lai ārsti spētus šos specifiskos miega traucējumus vispirms atpazīt. Retās slimības vienmēr ir grūtāk ārstējamas tieši tāpēc, ka tās ir retas un grūtāk atpazīstamas," paskaidro Jānis Mednieks.

Tikai neko uz savu galvu!

Bieži vien cilvēki, kad viņiem rodas aizdomas par kādu saslimšanu, vēlas konsultēties ar speciālistu. Jautājums - kurā brīdī nepieciešama speciālista konsultāciju? Vai tad, kad ir jau veikts kāds no izmeklējumiem, kas potenciāli varētu būt nepieciešams diagnozes uzstādīšanai, vai arī pirms izmeklējumiem?

"Miega traucējumu gadījumā es viennozīmīgi ieteiktu vispirms konsultēties ar miega speciālistu. Tomēr ir vairāku veidu izmeklējumi, - dažkārt ir nepieciešams poligrāfijas izmeklējums, kur nepierakstām miega fāzes, bet pierakstām tikai elpošanas, sirds darbības un citus parametrus miegā. Dažkārt nepieciešams papildus mērīt ogļskābās gāzes līmeni asinīs, bet dažkārt ir nepieciešama polisomnogrāfija ar vai bez multiplā miega latentuma testa. Šie visi ir gari un pietiekami dārgi izmeklējumi, līdz ar to tas būtu aplami - pacientam pašam izvēloties, veikt kādu no šiem izmeklējumiem, pēc tam doties pie speciālista un saprast, ka nav veikts īstais izmeklējums. Ja cilvēku izmeklējot ir aizdomas par kādu noteiktu saslimšanu, tad papildus izmeklējumi tiek veikti, nevis lai kaut ko atrastu, bet lai aizdomas vai nu apstiprinātu vai arī izslēgtu tās. Izmeklējumu mērķis nav tos veikt, lai kaut ko atrastu. Šī klīniskā domāšana nav fundamentāli mainījusies vairāku gadsimtu gaitā. Tāpēc labāk, lai ārsts izsakās par iespējamo diagnozi, ļaut viņam konkrēto saslimšanu diagnosticēt, lai pēc tam konsīlija veidā to apstiprināt un nozīmēt ārstēšanu," silti jo silti iesaka neiroloģijas dienesta vadītājs.

Narkolepsijas ārstēšanai pieejami vairāki medikamenti, kas individuālās kompensācijas kārtībā tiek arī pacientiem nodrošināti.