Retas slimības piemeklētais Raimonds nezaudē cerību izveseļoties

Raimonds slimo ar vienu no retajām slimībām – iedzimtu kaiti – Oslera-Vēbera-Rendjū sindromu jeb iedzimtu teleangioektāziju.

Simptomi uz sejas

„Ja ieskatās, to var redzēt man arī uz vaiga,” pasmaida Raimonds un rāda daudzus kniepadatas galviņas izmēra punktiņus, kas izkaisīti pa seju un kaklu. Tie ir izmainīti asinsvadi, kas tā pārveidojas gēnu patoloģijas dēļ. Šī ģenētiskā novirze sastopama apmēram vienam no 5000 zemes iedzīvotājiem. 95% izmainīto asinsvadu dēļ dzīvi sarežģī deguna asiņošana.

Iespējams, Raimonds par savu reto iedzimto slimību nekad nebūtu uzzinājis, ja viņam tik bieži un stipri neasiņotu deguns. Bērnībā un pusaudžu gados, kad reizēm pa degunu tecēja asinis, šķita, tas ir normas robežās. Nu kam gan reizēm negadās deguna asiņošana. Puisim pieaugot, daktere domāja, ka iemesls ir asinsspiediena svārstības. Tad, kad pēc studijām Raimonds sāka dzīvot Jelgavā un apmeklēt citu ģimenes ārsti, viņa centās deguna asiņošanas iemeslus izpētīt rūpīgāk – gan sūtīja pie kakla, ausu un deguna ārstiem, gan vēroja asinsspiedienu. Kādu brīdi pat ieteica puisim lietot asinsspiedienu pazeminošus medikamentus.

Ārstēšana nelīdz

Tomēr īstais deguna asiņošanas iemesls nebija atklāts. Kakla, ausu un deguna ārsts veica deguna asinsvadu piededzināšanu, taču slimība progresēja. Pirms gada jau bija kļuvis pavisam traki. Reta bija tā diena, kad puisim pa degunu negāztos asinis, un tā bija pat vairākas reizes dienā. Reiz deguns bez mitas spēcīgi asiņoja 6 stundas, un bija jāsauc ātrā palīdzība. Raimondu vairākas reizes veda uz slimnīcu un veica deguna gļotādas piededzināšanu. Bija gadījumi, kad iznācis no slimnīcas, aizgājis līdz tramvaja pieturai, kad atkal sākusies asiņošana. Izstaigāti dažādi kakla, ausu un deguna slimību speciālisti, taču ārstēšana tā arī palika bez rezultātiem.

Īstos slimības cēloņus palīdzēja noteikt spēcīga asiņošana, kas ne no šā, ne no tā sākās ārsta kabinetā. Tad sekoja deguna operācija Paula Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā. Tur daktere Gunta Sumeraga pirmo reizi izteica aizdomas, ka pie vainas varētu būt iedzimta teleangioektāzija (Oslera-Vēbera-Rendjū) sindroms un nosūtīja Raimondu uz konsultāciju gan pie hematologa, gan ārsta-ģenētiķa.

Uz īsto diagnozi

Pēc operācijas apmēram divus mēnešus deguns neasiņoja. Raimonda dzīve atkal sāka pamazām sakārtoties. Biežo veselības problēmu dēļ bija iznācis zaudēt darbu, bet tagad nu varēja atsākt strādāt. Tomēr šis darbs nebija savienojams ar Raimonda veselību – dienu pastrādājis karstumā pie griliem ātrās ēdināšanas restorānā McDonald, vakarā puisis piedzīvoja pusotru stundu ilgu deguna asiņošanu kā pirms operācijas. Bija atkal jāmeklē cits darbs. Pēdējā darbavieta bija tirdzniecībā, bet biežās deguna asiņošanas bija grūti apvienot ar sēdēšanu kasē.

Pa to laiku Raimonds bija apmeklējis hematoloģi Mariku Āboliņu Rīgas Austrumu Klīniskās universitātes slimnīcas, Ķīmijterapijas un hematoloģijas klīnikā, veicis noteiktās analīzes un nonācis pie ārstes ģenētiķes Zitas Krūmiņas.

Nu īstā diagnoze bija apstiprināta. Bija skaidrs, ka mazie asinsvadiņi veido tā sauktās malformācijas – paplašinās un bieži vien plīst. Nu bija skaidrs, ka mediķiem jāizmeklē un jāpieskata ne tikai Raimonda deguns. Asinsvadu patoloģija var izpausties gan kuņģī, gan zarnās, gan plaušās, gan smadzenēs. Izmeklējot puisi, dakteri lēma, ka slimība ir ar augstu komplikāciju risku un ir pamats noteikt invaliditāti.

Diemžēl šo slimību var ārstēt tikai simptomātiski – mazinot tās izpausmes, bet nenovēršot cēloņus. Katru dienu Raimonds lieto 2 – 6 tabletes ciklokaprona. Viņam regulāri jāpapildina ar asiņošanām zudušie dzelzs krājumi un jāseko, vai neparādās asiņošana no plaušām vai kuņģa-zarnu trakta.

Norūdās un sporto

„Varētu domāt, ka degunam būtu jāasiņo pēc slodzes. Tomēr tā nav,” atzīst Raimonds. Viņš ir spēcīgs un citādi veselīgs puisis, kuram siltākos gadalaikos patīk arī paskriet pa mežu krosiņu kādus 6–7 kilometrus. Tas asiņošanu neizraisa. Savukārt citkārt asiņošana uznāk, mierīgi guļot. „To nekad nevar prognozēt.”

Slimošanas dēļ pajukusi arī jaunā puiša ģimenes dzīve. Kamēr Raimonds pelnīja un abi varēja īrēt atsevišķu dzīvokli, viss bija labi. Veselības problēmas radīja arī naudas grūtības, un jaunie cilvēki sāka dzīvot atsevišķi, katrs pie saviem vecākiem. Raimondam piedzima dēliņš, kas piektajā dzīves dienā nomira.

Lai gan Raimonda slimība ir ārstējama vien simptomātiski, viņš nezaudē cerības, ka kādu dienu medicīnas un zinātnes progress atradīs iespēju pilnībā izārstēties.

„Līdz vēlam rudenim peldējos un cenšos norūdīties, eju ledainā dušā. Jo pat niecīgākās iesnas var provocēt deguna asiņošanu,” skaidro Raimonds. Tās dienas, kad deguns neasiņo nemaz, ir kā svētki. Savukārt Raimonda mamma Ausma Valdmane priecājas par katru dienu, kas sākas ar Raimonda: „Labrīt, mammu!” „Tad zinu, paldies Dievam, ir dzīvs,” ar rūpēm un mīlestību atklāj jaunā vīrieša māte.

Anda Leiškalne, "Tautas Veselības Avīze" / Foto: Juris Beikmanis