Ar gēnu inženierijas palīdzību kurli bērni ieguvuši dzirdi

Tas paveikts bez dzirdes aparāta, izmantojot gēnu inženieriju. Metodi izstrādājuši Hārvarda medicīnas skolas (ASV) un Fudaņas universitātes (Ķīna) pētnieki, klīnisko pētījumu rezultāti publicēti žurnālā “Science Advances”. Eksperimentālajās operācijās piedalījās seši bērni, vienā gadījumā ārstēšana nebija sekmīga.

Pētnieki cer, ka tuvākajos gados ASV šī terapija saņems atļauju izmantošanai. Iedzimtu kurlumu var izraisīt ap 150 dažādu mutāciju, bet šajā gadījumā runa ir par ģenētisku bojājumu, kas pārtrauc nervu saikni starp iekšējo ausi un galvas smadzenēm.

Zinātnieki šo mutāciju apzīmē kā DFNB9. Organisms zaudē spēju ražot olbaltumvielu jeb proteīnu, kas nepieciešams nervu impulsu pārraidei no dzirdes receptoriem uz smadzenēm, kur tos atšifrē kā skaņu. Mediķiem tas bija zināms jau gadu desmitiem, bet līdz šim palīdzēt varēja tikai ar dzirdes implantu galvā, un arī tad bērni nespēja izšķirt toni un intonāciju, kas neļāva, piemēram, normāli uztvert mūziku.

Tā kā šī mutācija bija sen zināma un labi izpētīta un pašas nervu šūnas bija veselas, jau ilgu laiku to uzskatīja par labāko izmēģinājumu lauku jaunajai metodei.

Gēnu inženierija paredz bojātā gēna vietā nogādāt šūnā veselu kopiju. 2020. gadā tehnoloģijas, dēvētas par gēnu šķērēm, izgudrotājas, francūziete Emanuela Šarpantjē un amerikāniete Dženifera Dudne, saņēma Nobela prēmiju ķīmijā.

Lai dotu bērniem dzirdi, izmantots par nekaitīgu padarīts vīruss – tā spēja ielauzties DNS. Iekrāvuši vīrusā derīgo gēnu, zinātnieki katram bērnam tieši iekšējā ausī injicēja iegūto maisījumu. Iekļūstot šūnā, vīruss bojāto DNS fragmentu nomainīja ar veselo gēnu, un, šūnām daloties, tas izplatījās tālāk. Var teikt, ka vīrusi inficēja šūnas ar veselību, un bērni pamazām sāka dzirdēt.

Pēc dažiem mēnešiem trīs no viņiem reaģēja uz runu, vēl divi sāka izšķirt valodu citu skaņu vidū trokšņainā istabā, kas ļāva viņiem sarunāties pa telefonu. Par pirmajiem panākumiem pavēstīja vecāki, kas, raudot prieka asaras, piezvanīja ārstiem, lai pastāstītu, ka bērns viņus pirmo reizi izdzirdējis.