Retās slimības nemaz nav tik retas, Andris Skride skaidro daudziem tik svešo medicīnas jomu

Par to intervijā stāsta Reto slimību speciālistu asociācijas vadītājs, medicīnas zinātņu doktors, kardiologs Andris Skride, Reto slimību centra vadītājs P. Stradiņa klīniskajā universitātes slimnīcā, asociētais profesors un vadošais pētnieks, Saeimas deputāts.

Kādas pārmaiņas ir izdevies sasniegt, izmantojot dienesta stāvokli kā deputātam?

13. Saeimas laikā panākts būtisks finansējuma pieaugums reto slimību ārstēšanai. Beidzot ir izveidotas atsevišķas apmaksātas darba slodzes reto slimību kabinetos: medmāsām, psihologiem, koordinatoriem un ārstiem. Līdz šim tā nebija valstij prioritāte un darbs bieži bija brīvprātīgs.

Finansējums gan joprojām ir nepietiekams, bet cerams, ka nepieciešamos papildu speciālistus reto slimību ārstēšanas komandām varēs ieplānot arī nākamā gada budžetā. Atveseļošanās procesā pacientiem papildus būtu nepieciešams speciālists fizioterapijā un rehabilitācijā, lai dotu papildu spēku cīņā pret slimību.

Darbs ar retajām slimībām ir sarežģīts, to simptomus un cēloņus neatrast parastajās medicīnas grāmatās. Tās pat bieži slēpjas zem citām slimībām un ir grūti atklāt. Darbam ar pacientu jāvelta daudz vairāk laika, un jāveic speciāli izmeklējumi un diagnostika. Daudzreiz mani pacienti mani salīdzina ar seriāla varoni doktoru Hausu, kurš arī ārstē retus un sarežģītus gadījumus, bet seriālos nav tik viegli kā dzīvē. Sarežģītākos gadījumus pētu vakaros un nakts stundās, jo tad iespējams vairāk koncentrēties. Nereti ir nepieciešama konsultēšanās ar ārvalstu kolēģiem, un faktiski katru nedēļu sazinos ar kolēģiem Austrijā un Polijā, kur ir mani tuvākie sadarbības centri.

Esmu panācis papildus vairāku diagnožu iekļaušanu reto slimību apmaksāto pakalpojumu sarakstā, vairāku medikamentu iekļaušanu valsts atmaksājamo zāļu sarakstā. Kā spilgtāko piemēru varētu minēt cistisko fibrozi jeb mukoviscidozi, kas ir ļoti nopietna bērnu slimība – tās ārstēšana pēc atklāšanas jāuzsāk nekavējoties, tādēļ esam atraduši vairākus miljonus valsts budžetā, lai glābtu jauno pacientu dzīvības. Tas arī attiecas uz plaušu hipertensiju un vēl vairākām tieši bērnu vecumā raksturīgām slimībām.

Samazinot birokrātiju un formalitātes, esam raduši iespēju reto slimību medikamentiem samazināt cenas. Slimību precīzākai diagnostiskai un ātrākai ārstēšanai ir svarīgas ģenētiskās analīzes, un šajā jomā esam panākuši būtisku finansējuma pieaugumu.

Kopīgiem spēkiem ar Veselības ministriju izdevās uzrakstīt jauno reto slimību plānu, kas iepriekš eksistēja līdz 2018. gadam, bet diemžēl bija pārtraukts. Jaunais plāns tuvākajā laikā tiks nodots apspriešanai mediķiem, tas nozarei dos skaidrus attīstības  virzienus un uzdevumus, savukārt pacientiem – ātrāku un precīzāku diagnostisku, arī pieejamākus medikamentus un rehabilitāciju.

Vai šīs slimības patiešām ir tik retas, un cik daudz to ir?

Reto slimību kopumā pasaulē ir vairāk nekā 7000, un pēc vidējā statistiskā Latvijā tās varētu skart 70 000 līdz 90 000 cilvēku. Latvijā līdz šim esam atklājuši ap 1200 šādu slimību. Katrai retai slimībai pacientu skaits, iespējams, arī nebūtu liels, bet kopumā iznāk iespaidīgs uz iedzīvotāju skaitu valstī.

Piemēram, plaušu hipertensija ir atklāta aptuveni 300 cilvēkiem Latvijā, un tādēļ esam izveidojuši pasaules nozīmes pētniecības centru, lai par mūsu atklātajiem gadījumiem un ārstēšanas metodēm uzzinātu ārvalstu kolēģi. Ir slimības, kurām veido atsevišķus ekselences centrus, kuros apvienojas visgudrākie ārstu prāti, piemēram, es esmu pievienojies pasaules plaušu hipertensijas centram.

Ja reiz slimības ir retas, tad noteikti arī medikamenti nav lēti.

Jaunās zāles retajām slimībām parasti ir dārgākas – tikai tad, kad pēc noteikta laika tirgū nokļūst patentbrīvie medikamenti, tie kļūst pieejamāki. Kompensējamo zāļu budžetu retajām slimībām trīs gados esam palielinājuši par pieciem miljoniem eiro, tādējādi samazinot pacientu izdevumus, bet tas joprojām ir nepietiekami. Šādiem medikamentiem nākotnē būtu jābūt nodrošinātiem bez maksas visiem pacientiem. Šogad jau notikušas vairākas tikšanās ar Veselības ministrijas pārstāvjiem, un esam lūguši ieplānot nākamā gada valsts budžetā papildu līdzekļus jaunu slimību ārstēšanai.

Kādas ir prognozes par finansēm, cik to būtu nepieciešams optimālajā gadījumā?

Šobrīd reto slimību speciālais budžets ir apmēram desmit miljoni eiro, taču jāsaprot, ka līdzekļi daudzās situācijās reto slimību ārstēšanai nāk arī no kopējā budžeta. Lai mēs spētu sniegt bezmaksas pakalpojumus un medikamentus visiem slimniekiem, nākamā gada reto slimību budžetā mums būtu papildus nepieciešami 30 miljoni eiro.

Mums joprojām ir akūtas vajadzības arī onkoloģijā, kardioloģijā un paliatīvā aprūpē, taču nākotnē ir jāvirzās uz to, lai lielāks atbalsts pacientiem būtu pēc izrakstīšanās no slimnīcas, nodrošinot plašākus rehabilitācijas atbalsta pasākumus. Protams, virzāmies uz labāku aprūpi, bet viss nav sasniedzams uzreiz. Nākamgad ceram iegūt papildu līdzekļus līdz desmit miljoniem eiro retajiem medikamentiem, kas būtu būtisks ieguvums mūsu reto slimību ārstēšanas sistēmai.

Cik viens reto slimību slimnieks valstij vidēji var izmaksāt?

Tas atkarīgs no diagnozes. Retās slimības pacienti pārsvarā ir ieguvuši ģenētiski, un mums kā sabiedrībai ir jāpalīdz ar tām cīnīties. Ir slimības, kuru ārstēšana izmaksā pat pusmiljonu eiro vienam slimniekam gadā, bet ir arī tādas, kurām pietiek arī ar 1000 eiro gadā. Vairāku slimību gadījumā ar zālēm un pareizu ārstēšanas taktiku guļošu un skābekļa atkarīgu pacientu var atgriezt atpakaļ normālā un pilnvērtīgā dzīvē.

Mēs arī nemitīgi attīstām jaunas ārstēšanas metodes. Piemēram, nupat ieviesām balona pulmonālo angioplastiju un ar to hronisku trombembolisku plaušu hipertensiju varam pilnībā izārstēt pat bez zālēm, iztīrot trombus no plaušām mikroķirurģiskas operācijas laikā. Mēs ceram, ka šo jauno procedūru Nacionālais veselības dienests tuvāko gadu laikā arī iekļaus valsts apmaksāto metožu sarakstā – tās izmaksas ir aptuveni 2000 līdz 3000 eiro. Tā gan ir dažas reizes jāatkārto, taču rezultātā mēs šo pacientu faktiski izārstējam un viņš atgriežas pilnvērtīgā dzīvēs ritmā.

Kāda ir jūsu vadītā Stradiņa slimnīcas reto slimību kabineta slodze, cik pacientu to izmanto?

Mūsu kabineta redzeslokā ir gandrīz 10 000 pacientu. Es kopā ar medicīnas zinātņu doktoru, kardiologu Aināru Rudzīti un mūsu komandu nodarbojamies tieši ar reto slimību kardioloģiskajiem pacientiem, taču kopā ar citiem kolēģiem iesaistos arī tādu reto slimību (amiloidoze, Fābri slimība u.c.) pacientu ārstēšanā, kur ir skarta sirds. Visai bieži retās slimības skar vairākus orgānus, un tad nepieciešama multidisciplināras, dažādu nozaru komandas iesaistīšanās. Šobrīd valsts šādu komandu darbu neatmaksā, bet tas steidzami būtu jāmaina, jo, saliekot vairākus prātus kopā, rezultāts ir neatsverams. 

Retām slimībām droši vien arī diagnostika ir sarežģīta?

Visā pasaulē tā atkarīga no konkrētās slimības, bet svarīgi ir, lai tā tiktu atklāta pēc iespējas agrīnā stadijā – sevišķi, ja ir ārstējama. Visā pasaulē diemžēl ir tāda prakse, ka tiek apmeklēti vismaz pieci līdz desmit speciālisti, līdz slimnieks nonāk līdz speciālistam, kurš spēj veikt pareizu diagnostiku.

Mēs kopā ar profesoru Aivaru Lejnieku un doktoru Aināru Rudzīti vismaz divas reizes gadā organizējam Latvijas Reto slimību konferences. Šī ideja mums radās jau 2016. gadā, jo bija nepieciešams formāts, kur speciālisti apmainās ar jaunāko informāciju par šo slimību ārstēšanu un diagnostiku.

Šopavasar konference notika jau 12. reizi, un šajā laikā esam analizējuši vairāk nekā simt reto slimību. Konferencēs ik reizi piedalās vismaz 1000 dalībnieku – lielākoties ģimenes ārsti, ārsti speciālisti, farmaceiti, medmāsas, medicīnas studenti un fizioterapeiti. Ir pat bijuši gadījumi, kad fizioterapeits pēc dalības konferencē atklāj savam pacientam reto slimību un nosūta pie mums ārstēšanai, tādēļ ir prieks, ka šīs konferences dod reālu ieguldījumu sabiedrības veselības uzlabošanā.

Retās slimības ir kā hameleons, tās var paslēpties un ilgi palikt neatklātas, tāpēc mums gan no valsts, gan no mediķu puses ir jādara viss iespējamais, lai tās varētu laikus diagnosticēt un mūsdienīgi ārstēt.

1246 diagnozes ap 11 000 pacientu

2021. gada sākumā Latvijā bija reģistrēti 11 167 pacienti ar 1246 dažādām reto slimību diagnozēm – no tām 583 diagnozes bija reģistrētas katra vienam pacientam, 191 diagnoze diviem cilvēkiem. Kopumā 22% no reģistrētājām diagnozēm bija desmit vai mazāk pacientiem. Zināmākās retās slimības ir hemofilija, sistēmiskā sarkanā vilkēde, spinālā muskuļu atrofija, Dišēna muskuļu distrofija, pulmonālā hipertensija, cistiskā fibroze.