Vairākiem simtiem pacientu piedāvā nebijušu iespēju. Dažu stundu laikā viņi var uzzināt gandrīz visu par savu veselību

Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas reto slimību pediatre skaidroja, ka Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamā retā slimība un Latvijā ir vairāki simti Dauna sindroma pacientu.

“Mums ir izveidots Reto slimību koordinācijas centrs, kur ikviens pacients ar retu slimību ir gaidīts. Manā aprūpē ir bērniņi, bet, protams, gaidīti ir arī pieaugušie, kuriem ir cits ārsts -internists.”

“Gribas, lai arī vecāki bērni un pieaugušie, kas ilgāku laiku nav bijuši pie ārsta, atnāk un parādās, jo arī šīs diagnozes pacientiem ir nepieciešama regulāra ārsta aprūpe un uzraudzība. Lai gan specifiskas ārstēšanas nav, tomēr ir lietas, kas jāpārbauda, lai laicīgi varētu pamanīt iespējamās problēmas.

Jauna iespēja Dauna sindroma pacientiem

Mums ir jaunums: ieviesta multiaprūpes diena. Ko tas nozīmē? Tas nozīmē, ka ārsti iet pie pacienta, nevis pacients iet pie ārstiem. Respektīvi, bērns ar vecāku atnāk pie mums, kur viņu vienas dienas laikā pēc individuāla plāna apskata vairāki ārsti, piemēram, neirologs, acu ārsts, ausu ārsts. Vienā dienā pacients saņem vairāku speciālistu viedokli.

Protams, bērniem šī diena ir nogurdinoša, vecākiem arī, bet atkrīt biežāka braukāšana [pie ārstiem]. Turklāt speciālistiem ir iespēja vienlaicīgi apspriest vienus un tos pašus bērniņus un nodrošināt viņiem maksimāli iespējamo vislabāko aprūpi.”

Vecāki priecājas par šo modeli

Ārste piekrita, ka šis ir labs modelis, jo pacients vienas dienas laikā gūst pilnīgāku priekšstatu par savu veselības stāvokli, un to izmanto daudzviet. “Mēs esam to aizguvuši no ārvalstu pieredzes.

Dauna sindroms nav vienīgā diagnoze, kam mēs organizējam šādas konsultāciju dienas. Tādas ir arī, piemēram, Spina bifida, Netertona sindroma un neirofibromatozes pacientiem.

Parasti vecāki ir priecīgi par šādu iespēju, lai gan, protams, tas ir nogurdinoši. Mēs cenšamies ieplānot kādu pauzīti, lai pacienti un viņu vecāki var padzerties, paēst, nedaudz atpūsties, jo saprotam, ka tas nav vienkārši.”

Mazo bērnu vecāki ir aktīvāki

Daktere Auzenbaha strādā ar dažāda vecuma bērniem. “Droši vien mazāko bērnu vecāki varētu būt aktīvāki, bet mani pacienti ir arī pusaudži, kurus vecāki regulāri ved uz konsultācijām. Tas atkarīgs no veselības problēmām, jo Dauna sindroma bērniņi mēdz būt ar dažādu veselības stāvokli. Kādam biežāk vajag ārstu, kādam – retāk. Tāpat vizīšu biežums ir atkarīgs no vecāku ieskatiem.

Brīnišķīgi būtu, ja mēs katru bērniņu redzētu divreiz gadā, bet saprotam, ka no attālākiem reģioniem ir grūti izbraukāt. Taču profilaktiskās pārbaudes pat tad, ja relatīvi nav sūdzību, ir gana būtiskas.”

Vecākiem jāapbruņojas ar milzīgu pacietību

Ārste piekrita, ka vecāku iesaiste un aktivitāte ir ļoti būtiska Dauna sindroma bērniņu attīstībā un dzīves kvalitātē. “Nenoliedzami, es pilnībā piekrītu vecākiem. Arī runājot ar jaunajiem vecākiem, es vienmēr saku, ka mūsu bērni diemžēl vai par laimi prasa daudz vairāk uzmanības un rūpju. Ir jādara, jādara un jādara.

Kad redzu lielākus bērniņus, ļoti bieži saskatu, kuram vecākam ir bijis vairāk iespēju pastrādāt, kuram – nav. Taču tas nav viennozīmīgi – ne vienmēr bērna attīstība ir atkarīga tikai no vecākiem. Ietekme ir ļoti daudziem faktoriem. Bet darbs, vecāku iesaiste un nenogurstoša pacietība ir ļoti būtiska visiem mūsu pacientiem.”  

Visbiežāk par Dauna sindromu uzzina jau grūtniecības laikā

Auzenbaha atzina, ka par bērna Dauna sindromu vecāki var uzzināt dažādos veidos, bet lielākoties tas notiek jau grūtniecības laikā.

“Ir gadījumi, kad grūtniecības laikā diemžēl neizdodas sindromu diagnosticēt dažādu iemeslu pēc. Tad biežāk par Dauna sindromu uzzina drīz pēc bērna dzimšanas, jo sindroms ir diezgan atpazīstams, un reti būs gadījumi, kad par to uzzina vēlīni.

Vecāki lemj, kā rīkoties grūtniecības laikā  

Vairāki vecāki portālam Jauns.lv iepriekš atzina: ja par bērna Dauna sindromu būtu zinājuši jau grūtniecības laikā, viņi būtu izlēmuši to pārtraukt un nelaist bērnu pasaulē.

Ārste uzsvēra, ka tas ir vecāku lēmums: “Ja par sindromu uzzinām grūtniecības laikā, mēs kā ārsti informējam vecākus par to, kas sagaidāms turpmāk. Grūtniecības turpināšana vai pārtraukšana  ir tikai un vienīgi vecāku lēmums – jebkurā no izvēlēm grūts un sāpīgs.”

Vajadzīgs īpašs koordinators, tāds kā ģimenes ārsts

Pediatre pastāstīja, ka biežākās Dauna sindroma pacientu saslimšanas ir saistītas ar sirdskaitēm, nieru darbības traucējumiem, attīstības problēmām, kad nepieciešama aktīva rehabilitologa un fizioterapeita palīdzība. Tāpat pacientiem nereti ir endokrīnās problēmas, kā arī sarežģījumi ar redzi un dzirdi.

“Es galvenokārt risinu ikdienišķas problēmas, kā arī veicu dinamisko novērošanu. Savā ziņā kalpoju par tādu specifisku ģimenes ārstu. Redzot ļoti daudzu pacientu ikdienas problēmas un zinot slimību specifiku, varu palīdzēt risināt jautājumus, piemēram, par aizcietējumiem, ēdienkarti, degunu problēmām. Tāpat koordinēju došanos pie citiem mediķiem, kas specifiski pārzina savu jomu.”

Vecākiem grūti, ja ir desmit dažādi atzinumi

“Agrāk novērojām, ka vecāki atnāk no desmit dažādiem speciālistiem un katrs ir iedevis savu lapiņu, pateicis, kas jādara, bet beigās vecākiem ir ļoti grūti orientēties lielajā informācijas apjomā. Viņi apjūk un jautā: “Kas tad man no tā visa ir jādara? Kā man tālāk būt?”

Tāpēc mūsu centra pediatru darba būtiska sastāvdaļa ir sakārtot šo informāciju, lai vecāks saprot, lai neapmaldās tajā visā. Pats galvenais, lai vecāks nejūtas viens un nevienam nevajadzīgs. Ir labi, ja kāds puzli saliek kopā un atbalsta.”

Diemžēl ir arī smagas pieredzes

Vairāki Dauna sindroma bērnu vecāki portālam Jauns.lv stāstījuši, ka, uzzinot bērna diagnozi, bijuši ļoti satraukti un nezinājuši, ko tālāk darīt, jo trūkusi koordinācija, tāpēc ļoti daudz nācies darīt pašiem, lai atrastu vajadzīgo informāciju un atlasītu svarīgāko.

“Man ir gana grūti komentēt katru individuālo gadījumu. Vienmēr ir žēl dzirdēt, ka vecāki ir jutušies slikti. Mēs darām iespējami labāko, lai viņi tā nejustos, bet, protams, visādi dzīvē sanāk.

Zinām, ka sērošanas stadijā (pēc tam, kad esam gaidījuši pilnīgi veselu bērniņu, bet tad uzzinām, ka viņam kaut kas nav kārtībā) mēs daudz ko nedzirdam un nevaram sadzirdēt tajā brīdī, jo bēdas un trauksme ir pārāk lielas.

Palīdz dažādās situācijās

Šobrīd gan stacionārā, gan Reto slimību koordinācijas centrā pieejama psihologa palīdzība. To var saņemt ļoti ātri, ja tas tajā brīdī ir nepieciešams. Tāpat ģenētiķis, kad pastāsta par Dauna sindromu, saka, ka jebkurā laikā var vērsties pie mūsu centra pediatriem, kas palīdzēs, atbalstīs.”

Centra speciālisti palīdz ļoti dažādās situācijās: gan iekaisuša dupša gadījumā, gan ar nosūtījumu pie kardiologa, lai ārstētu bērna sirsniņu. “Palīdzam ļoti plašā spektrā.” Pieejams arī uztura speciālists.

Dara visu, lai palīdzētu vecākiem

“Praktiski visi speciālisti mums ir nākuši pretī, mums ir “zaļie koridori”. Man šķiet, ka cenšamies darīt visu, lai mazinātu vecāku trauksmi un mēģinātu optimāli nodrošināt aprūpi. Droši vien ir gadījumi, kas nav izdevušies tik labi, un par to mums ir ļoti žēl.

Skatāmies gaišajā nākotnē un ceram, ka tādu vecāku, kuri jutīsies pamesti un neatbalstīti, būs arvien mazāk.”

Laipni gaidīti pie īpaša pediatra

Reto slimību koordinācijas centrā pieejams buklets ar plašu informāciju par Dauna sindromu. Arī Dauna sindroma biedrība daudz dara, lai vecākiem būtu pieejama informācija uzreiz pēc diagnozes uzzināšanas.

“Tajā brīdī, kad vecāki uzzina diagnozi, ģenētiķis ar viņiem runā un par diagnozi sniedz arī rakstveida informāciju. Pēc tam ģimene ir laipni gaidīta pie mūsu pediatra, kurš tālāk sakārtos visu aprūpi.”

Grūtāk ir tām ģimenēm, kas nedzīvo Rīgā, bet mediķi cenšas piemēroties un sakārtot vizītes tā, lai vairākas ārstu konsultācijas būtu vienā dienā. Protams, ja bērna veselības problēmas ir nopietnākas, tad uzturēšanās stacionārā, sadarbība ar ārstiem un ārstēšana ir ilgstošāka un sarežģītāka, bērnu reto slimību pētniece un ārste teica.