Reti sastopama ģenētiska slimība padara 2 mēnešus vecas meitenītes seju vecu un krunkainu
Dienvidāfrikā 20 gadus vecās māmiņas ģimene ir nelaimīga, jo daži cilvēki ņirgājas par viņas divus mēnešus jauno meitiņu, kura reti sastopamas ģenētiskas slimības dēļ izskatās veca, vēsta pulse.com.gh.
Tiek ziņots, ka 20 gadus vecā dienvidafrikāniete no Libodes dzemdēja mājās, kur vietējās vecmātes, tajā skaitā arī bērniņa vecmāmiņa, pamanīja, ka jaundzimušajai meitenītei ir neparasts izskats. Viņas rokas bija deformētas, un āda bija krunkaina.
"Kad viņai sākās dzemdības, mēs izsaucām medicīnisko palīdzību, bet ārstu ierašanās bija ilga. Tāpēc meita dzemdēja mājās. Mediķu ierašanās bija apgrūtinoša, tāpēc mēs nolīgām furgonu, lai bērnu nogādātu slimnīcā," stāstīja mazās meitenītes vecmāmiņa.
"Tur mums paziņoja, ka jaundzimusī ir invalīde. Es dzemdību laikā pamanīju, ka ar viņu kaut kas nav kārtībā. Viņa neraudāja un elpoja caur ribām. Es biju šokā, jo tas bija dīvaini," turpina vecmāmiņa.
Sociālajos medijos publicētas meitenītes fotogrāfijas un daži cilvēki izsaka līdzjūtību viņai un mātei, bet citi īpašo bērnu izsmej.
"Esmu dzirdējusi, ka cilvēki viņu apsaukā. Tas ir ļoti sāpīgi. Ja man būtu līdzekļi, es viņus visus liktu cietumā," žēlojās nelaimīgā vecmāmiņa.
Tikmēr bērnu tiesību aizsardzības organizācijas vadītājs Petros Majola, kurš arī nosodījis bērna un viņa mātes izsmiešanu, paziņojis, ka tas ir primitīvi.
"Sabiedrībai būtu jāzina, ka māte neizvēlējās, lai viņas mazulis būtu šāds. Sievietes dzemdē nav neviena konstrukcija vai rūpniecība, kas būvē standarta zīdaiņus. Cilvēkiem ir jāpieņem šis mazulis tāds, kāds viņš ir," paziņoja Majola.
Meitenīte šobrīd kopā ar māti atrodas slimnīcā. Viņa cieš no slimības, kas pazīstama kā progērija un izraisa strauju novecošanos.
Progērija jeb Hatčinsona-Gilforda sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas sākas agrā bērnībā un izraisa priekšlaicīgu organisma novecošanu. To pirmo reizi 1886. gadā aprakstīja angļu ārsts sers Džonatans Hatčinsons, bet 1904. gadā to atkārtoti studēja angļu ķirurgs Hastings Gilfords, pēc kā sindromam piešķīra šo abu speciālistu vārdu.
Progērijas slimnieki parasti neizaug lielāki par 110 centimetriem un sver ne vairāk par 15 kilogramiem. Viņiem piemīt raksturīga senila izteiksme un īpatnēja pīkstoša balss. Viņi cieš no dažādiem simptomiem, ko parasti sastop vecāka gadagājuma cilvēkiem, īpaši no smagām sirds un asinsvadu slimībām.
2003. gadā pētnieki atklāja, ka progēriju izraisa LMNA gēna mutācija, kas izpaužas kā citozīna (C) un timīna (T) inversija vienā no tā 25 000 bāzu pāriem. Ļoti retos gadījumos inversija notiek starp guanīnu (G) un adenīnu (A). Slimība tiek pārmantota autosomāli dominantā ceļā. Tomēr visos līdz šim uzskaitītajos gadījumos ģimenes vēsturē līdzīgas anomālijas netika atrastas. Tas nozīmē, ka katru reizi ir runa par jaunu mutāciju.
