Paplašināts jaundzimušo skrīnings vēl 15 reto slimību agrīnai atklāšanai
No 2024. gada 1. oktobra nozīmīgi paplašināts jaundzimušo skrīnings, kuru veic Bērnu slimnīcā. Pateicoties skrīninga paplašināšanai, ir radusies iespēja uzlabot veselības prognozi bērniem ar vēl 15 retām slimībām.
Vecākiem jāzina, ka izmainīts pirmā skrīninga rezultāts vēl nenozīmē, ka mazulim atklāta slimība. Aptuveni 1 no 100 bērniem ir jāveic atkārtotas analīzes, kas var apstiprināt vai izslēgt slimības klātbūtni. Līdz šim Latvijā jaundzimušajiem skrīningu asins analīzēs veica astoņām slimībām. Balstoties uz bērnu veselības aprūpes speciālistu rekomendācijām, no 2024. gada 1. oktobra skrīnings paplašināts vēl 15 slimību agrīnai atklāšanai, no kurām 14 ir ģenētiski pārmantotas, bet viena ir mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums. Visas 23 skrīningā iekļautās slimības ir nopietnas, bet agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo prognozi par bērna turpmāko dzīves kvalitāti.
Skrīninga paplašināšana ne bērnam, ne vecākiem nerada papildu stresu, jo jaundzimušo skrīninga procedūra nav mainīta – otrajā vai trešajā dzīves dienā no pēdiņas uz speciāla filtrpapīra paņem dažus asins pilienus. “Visas jaundzimušo skrīningā iekļautās ir retās slimības, kas nozīmē, ka tās sastopamas retāk nekā 1 no 2000 iedzīvotājiem. Šobrīd Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6 līdz 8 procentiem iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai retajai slimībai izplatība ir neliela, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju. Aptuveni 80% gadījumos simptomi parādās bērnu vecumā.
Mums nav precīzu datu par skrīningā no jauna iekļauto slimību biežumu Latvijā, taču tie varētu būt līdzīgi datiem, kas iegūti citās Eiropas valstīs. Piemēram, Igaunijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna deficīts jau ir iekļauts jaundzimušo skrīningā un diagnosticēts 1 no 2958 mazuļiem, kuriem diagnozes agrīna atklāšana ļāvusi izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās. Atkarībā no dzimstības rādītājiem, Latvijā mātes un/vai bērna B12 vitamīna trūkums gadā varētu tikt diagnosticēts četriem līdz septiņiem jaundzimušajiem. Mēs esam priecīgi par katru mazuli, kuram varam novērst jebkuras slimības izraisītās invalidizējošās sekas vai pat glābt dzīvību, jo esam agrīni, vēl pirms simptomu paradīšanās noteikuši iespējamo slimības klātbūtni un uzsākuši terapiju,” skaidro Madara Auzenbaha, Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra virsārste reto slimību jomā.
Visas šobrīd Latvijā jaundzimušo skrīningā iekļautās slimības tiek plaši skrīnētas Eiropas valstīs, Amerikas Savienotajās valstīs, kā arī Austrālijā, un tas tiek darīts, izmantojot īpašu masspektrometrijas metodi. Visā pasaulē šī skrīninga metode tiek izmantota jau sen, jo tā ļauj vienā asins paraugā noteikt līdz pat 100 vielmaiņas produktus. Līdz šim Latvija bija viena no retajām Eiropas valstīm, kurā skrīningam neizmantoja šo metodi, līdz ar to mūsu jaundzimušie atradās nevienlīdzīgā situācijā.
Ar skrīninga rezultātiem vecāki var iepazīties Bērnu slimnīcas Pacienta portālā, kurā katram pacientam tiek izveidots savs profils. Pacienta portālā vecāki var autorizēties, ejot caur Bērnu slimnīcas mājaslapu bkus.lv. Skrīninga rezultāti ir gatavi pēc aptuveni septiņām darba dienām no parauga paņemšanas brīža. Vairāk nekā 99 % gadījumu skrīninga rezultāti ir negatīvi. Ja rezultāti aizkavējas, vecākiem nevajadzētu satraukties, jo kavēšanās iemesli var būt dažādi un nenozīmē, ka analīžu rezultāti ir izmainīti.
Ja ir atkārtoti jāveic analīzes, bērna vecāki saņem ziņu par to, kādēļ, kad un kur veicama atkārtota parauga paņemšana. Bērnu slimnīcas komanda uzmeklē katru bērnu, kuram jāatkārto skrīnings, tāpēc ir svarīgi, lai bērna vecāki būtu sazvanāmi pa skrīninga veidlapā norādīto tālruņa numuru. Gadījumos, kad pirmajās analīzēs ir konstatētas izmaiņas, diagnoze vēl nav apstiprināta, tāpēc telefona sarunā plašāka informācija par varbūtējo slimību netiek sniegta. Pēc atkārtoto analīžu rezultātu noskaidrošanas, ja tas nepieciešams, vecākiem vai likumiskajiem pārstāvjiem tiek nodrošinātas konsultācijas un psiholoģiskais atbalsts.
Jaundzimušo skrīninga paplašināšana notikusi, pateicoties veiksmīgai sadarbībai starp Bērnu slimnīcas speciālistiem, Veselības ministriju un Nacionālo veselības dienestu, kopīgi gādājot par jaundzimušo veselības aprūpes uzlabošanu. Mazuļu vecākiem jaundzimušo skrīninga paplašināšana sniedz iespēju justies drošāk par bērna veselību ilgtermiņā.
