Vairāk nekā 50 reizes pieaudzis reģistrēto reto slimību pacientu skaits

Šogad 28. februārī – Reto slimību dienā, aprit 3 gadi, kopš Bērnu slimnīcā tika izveidots un darbību uzsāka Reto slimību koordinācijas centrs (RSKC). Tas organizē kā bērnu, tā pieaugušo reto slimību pacientu ārstniecību un aprūpi, un rosina sadarbību dažādu speciālistu un iestāžu starpā.

RSKC nozīmību atspoguļo tas, ka pēc tā izveides ir audzis reģistrā fiksēto pacientu skaits. Pērn reģistra pilnveidi uzņēmās RSKC.

“Lai arī parasti, runājot par pacientu skaita pieaugumu, mēs to vērtējam kā negatīvu tendenci, reto slimību gadījumā tas parāda, ka mēs arvien labāk atpazīstam un varam reģistrēt šīs slimības, kas pasaulē kopumā ir vairāk nekā 6000. Latvijā ir cilvēki, kuriem ir diagnosticēta slimība, kas visā pasaulē ir sastopama tikai aptuveni 10 cilvēkiem. Tas ir pirmais ļoti būtiskais solis, lai cilvēks, kas nereti ilgstoši ir meklējis iemeslu savām veselības problēmām, varētu uzsākt nepieciešamo aprūpi un ārstniecību, apzināt vajadzības un meklēt iespējas, lai celtu savas dzīves kvalitāti,” stāsta Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centra vadītāja Ieva Mālniece.

Gada laikā Bērnu slimnīcu apmeklē vidēji 8000 reto slimību pacientu

Pakalpojumus Bērnu slimnīcas Reto slimību kabinetā var saņemt gan bērni, gan pieaugušie. Gada laikā šo iespēju izmanto vidēji 8000 pacientu. Tostarp ik gadu klīnikas pakalpojumus saņem ap 200 grūtnieču, kuru vēl nedzimušajam bērniņiem konstatēta reta slimība.

Lai būtiski uzlabotu tālākās aprūpes plānošanu, precizēt reto slimību diagnozes var ar molekulārās ģenētikas izmeklējumu palīdzību. Ar valsts atbalstu Bērnu slimnīcā tos veic vidēji 700 – 800 pacientu ik gadu.

Pieaug pacientu ārstniecībā iesaistīto iestāžu skaits

2018. gada novembrī darbu uzsāka arī RSKC atbalsta vienība Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcā (PSKUS). 2019. gada februārī pievienojās arī Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas (RAKUS) komanda, tādējādi aptverot visas klīnisko universitāšu slimnīcas un uzlabojot reto slimību pacientu plūsmas koordinēšanu valstī.

Šo slimnīcu speciālisti ne tikai regulāri dalās ar zināšanām savā starpā, bet arī sniedz un gūst atbalstu no starptautiskiem kolēģiem, iesaistoties Eiropas references tīklos. Tas rada iespēju arī organizēt pārrobežu veselības aprūpi pacientiem ar retām slimībām. Bērnu slimnīca ir iesaistīta 13 dažādos Eiropas references tīklos, savukārt PSKUS sešos, bet RAKUS - vēl trijos.

Svarīga multidisciplināra pieeja

Visu trīs klīnisko universitāšu Reto slimību kabinetos pacientiem pieejami reto slimību koordinators, pediatri ar kompetenci retajās slimībās (tikai Bērnu slimnīcā), internisti ar kompetenci retajās slimībās, uztura speciālisti ar kompetenci vielmaiņas un citās retajās slimībās un klīniskie psihologi, kas nodrošina ne tikai psiholoģisko atbalstu, bet arī veic psiholoģisko izpēti pacientiem ar retām slimībām.

Reto slimību pacientiem bieži ir sarežģīti apmeklēt visus nepieciešamos ārstus. Tādēļ Bērnu slimnīcas Reto slimību klīnikā tiek organizētas multiaprūpes dienas. Tajās viens pacients vienuviet dažu stundu laikā var saņemt pat astoņu speciālistu konsultācijas. Šis mērķim ir izveidotas multidisciplināras ambulatorās aprūpes komandas, piemēram, Spina bifida pacientiem, Lizosomālās uzkrāšanās slimības pacientiem, Spinālās muskuļu distrofijas, Dišēna muskuļu distrofijas un citu neiromuskulāro slimību grupas pacientiem.
 

Vienotu ārstniecības procesu palīdz nodrošināt reģistrs

Kopš 2016. gada nepārtraukti tiek pilnveidots Reto slimību reģistrs, kurā tiek reģistrēti pacienti ar retām diagnozēm (piešķirts ORPHA kods).

Lai veiksmīgāk organizētu atbalsta procesu, reģistrētiem pacientiem pieejamas arī reto slimību pacientu identifikācijas kartes. Tās jebkuram ārstam ļauj uzzināt precīzu retās slimības diagnozi konkrētajam pacientam un, balstoties uz ORPHA kodu, atrast specifisku informāciju par konkrēto saslimšanu. Pacientam šāda karte dod iespēju apmeklēt Reto slimību kabineta uztura speciālista un psihologa konsultācijas bez nosūtījuma.

Reto slimību kabinetu speciālisti darbojas ciešā komandā, piesaistot ne tikai nepieciešamos Bērnu slimnīcas speciālistus, bet arī sadarbojoties ar citām veselības aprūpes iestādēm, piemēram, RSU Stomatoloģijas institūtu, Rehabilitācijas centru “Vaivari”, kā arī ar nevalstiskajām organizācijām.

Pacientiem un viņu tuviniekiem nepieciešams ikdienas atbalsts

Taču reto slimību pacienti saskaras ne tikai ar medicīniskiem izaicinājumiem. Bieži vien informācijas trūkums ir jautājumos, kuri nav medicīnas darbinieku kompetencē. Tieši šī iemesla dēļ Reto slimību koordinācijas centrā tiek organizētas noteiktu reto slimību psiholoģiskās atbalsta grupas, kurās satiekas pacienti ar līdzīgiem jautājumiem un pieredzēm.