Māte pamana, ka bērns nemaina sejas izteiksmi: ārstu atklājums satriec
Kāda māte no ASV dalās ar savas ģimenes stāstu par retu iedzimtu sindromu, kura dēļ viņas bērns nespēj mainīt sejas izteiksmi. Zēns fiziski nespēj smaidīt, taču ģimene ir iemācījusies viņa emocijas nolasīt pēc ķermeņa valodas un balss.
28 gadus vecās Džinnijas Hohštetleres no Indiānas štata dēlam Railijam trīs nedēļu vecumā tika diagnosticēts Mēbiusa sindroms. Tas ir ārkārtīgi rets iedzimts stāvoklis, kas izraisa sejas nervu paralīzi un krūškurvja muskuļu nepietiekamu attīstību.
Sindroms rodas nepietiekami attīstītu nervu dēļ, kas kontrolē sejas mīmiku un acu kustības. Tā rezultātā cilvēkiem var būt grūtības norīt un runāt, dzirdes problēmas, aizkavēta motorā attīstība, kā arī nespēja smaidīt vai saraukt pieri. Sindromu bieži pavada arī viena krūškurvja muskuļa trūkums vai nepietiekama attīstība.
Pirmās pazīmes parādījās uzreiz pēc dzimšanas
Lai gan grūtniecība noritēja bez sarežģījumiem, uzreiz pēc Railija piedzimšanas kļuva skaidrs, ka kaut kas nav kārtībā. "Viņš nepiedeva pirmo kliedzienu piedzimstot, un es nodomāju, ka viņam vienkārši nepieciešama neliela palīdzība, lai pielāgotos ārpasaulei," atcerējās Hohštetlere. "Ārsti viņu ātri aiznesa un deva papildu skābekli. Es atceros, kā viens no ārstiem stāvēja viņam pāri un domīgi skatījās. Atskatoties es saprotu, ka viņš zināja — kaut kas nav kārtībā, taču vēl nevarēja pateikt, kas tieši."
Railiju pārveda uz jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļu. Rūpīgāk pārbaudot, atklājās, ka viņam ir mazas rociņas ar saaugumiem starp pirkstiem, trūkst labā krūškurvja muskuļa, bet mute atveras tikai ļoti vāji. Lai palīdzētu elpot, viņam bija nepieciešama CPAP terapija (viena no efektīvākajām elpošanas traucējumu ārstēšanas metodēm), bet ēdināšanai tika ievietota zonde.
Turpiniet lasīt pēc reklāmas
Tā kā simptomi bija sarežģīti, diagnoze vairākas nedēļas palika neskaidra. Galu galā zēnu ar helikopteru nogādāja uz lielāku slimnīcu, kur ārsti diagnozi noteica, kad viņam bija trīs nedēļas.
"Tas bija viens no grūtākajiem brīžiem manā dzīvē. Es nespēju iedomāties, ka kļūšana par māti sāksies šādi," sacīja māte.
Diagnoze radīja neziņu
Tā kā Hohštetlere iepriekš nekad nebija dzirdējusi par šo sindromu, diagnoze viņu ļoti nobiedēja. Mēbiusa sindromu nevar izārstēt, un ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un bērna dzīves kvalitātes uzlabošanu.
"Uzzināt, ka mans mazulis nekad nespēs man uzsmaidīt, bija viens no smagākajiem brīžiem manā dzīvē," stāsta māte. "Es sēroju, jo mātes loma izrādījās citāda, nekā biju to iztēlojusies. Tajā pašā laikā man bija ļoti žēl sava bērna par visu, ko viņam jau bija nācies piedzīvot."
Ārsti paskaidroja, ka katrs gadījums ir individuāls un bērna attīstība ilgstoši jāuzrauga, vēsta "Newsweek".
Turpiniet lasīt pēc reklāmas
Pašlaik Railijam, kuram jau ir vairāk nekā gads, veikta šķielēšanas korekcijas operācija un noņemtas skropstas, kas kairināja acis. Viņam ir neliels dzirdes zudums kreisajā ausī, bet ēdināšanai tiek izmantota gastrostoma — barošanas zonde, kas ievietota caur vēdera sienu. Māte cer, ka nākotnē zēns varēs ēst ierastā veidā, kad uzlabosies viņa rīšanas spējas.
Emocijas izrāda citādi
Lai gan Railijs nespēj smaidīt, māte stāsta, ka viņš ļoti skaidri prot paust savas emocijas. "Viņam ir skaistākie smiekli pasaulē, un tā ir mana mīļākā skaņa," stāsta Hohštetlere. "Ja viņam kaut kas nepatīk, viņš skaļi par to paziņo. Es tik labi esmu iemācījusies saprast viņa ķermeņa valodu, ka zinu, ko viņš jūt."
Pēc mātes teiktā, ļoti svarīgi ir tas, ka sindroms ar vecumu nepasliktinās. Pateicoties terapijai, Railija prasmes jau ir ievērojami uzlabojušās.
"Viņš ir neticami gudrs un viegli pielāgojas. Viņš vienmēr atrod savu veidu, kā kaut ko izdarīt," stāsta māte. "Viņš savā īsajā dzīvē ir piedzīvojis tik daudz, taču, neraugoties uz to, viņš ir viens no dzīvespriecīgākajiem mazuļiem, kādus es pazīstu."
