Sievietei 40 gadu laikā diagnosticē 12 audzējus, kurus viņa uzveic bez ārstu iejaukšanās
Nepilnu 40 dzīves gadu laikā pacientei bija attīstījušies divpadsmit audzēji, no kuriem vismaz pieci bija ļaundabīgi. Katrs no tiem atradies citā ķermeņa daļā. Zinātnieki šo sauc par unikālu gadījumu, norādot, ka tas paver jaunas iespējas vēža agrīnai diagnostikai un imūnterapijai, vēsta britu mediji.
Zinātnieki atklāja, ka 12 audzēji, no kuriem pieci bija ļaundabīgi, pacientei radušies tāpēc, ka viņa no abiem vecākiem mantojusi dzīvībai svarīga gēna mutācijas. Pēc pētnieku domām, pacientes imūnsistēma dabiski spējusi radīt spēcīgu pretiekaisuma reakciju, kas cīnās pret audzējiem. Izpratne par to, kā tas notiek, varētu palīdzēt stimulēt imūnsistēmu arī citiem vēža pacientiem pasaulē.
Pētījumā aplūkotajai sievietei audzējs pirmo reizi attīstījās, kad viņa vēl bērns, pēc tam ik pēc dažiem gadiem sievietei diagnosticēti vēl jauni audzēji, tai skaitā ļaundabīgi.
Minētajai personai diagnosticēta arī mikrocefālija - patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes, kā arī citas smagas patoloģijas.
Spānijas Nacionālā vēža pētniecības centra (CNIO) Šūnu dalīšanās un vēža grupas vadītājs Marko Malumbres: “Mēs joprojām nesaprotam, kā šis cilvēks varēja attīstīties embrionālā stadijā un pārvarēt visas šīs patoloģijas." Viņš piebilda, ka šī unikālā gadījuma izpēte paver iespēju atklāt audzēju šūnas potenciāli krietni pirms klīniskajiem testiem un attēlu diagnostikas.
"Tas arī nodrošina jaunu veidu, kā stimulēt imūnsistēmas atbildes reakciju uz vēža procesu," teica profesors.
Kad pacients pirmo reizi apmeklēja Ģimenes vēža klīnisko nodaļu, tika paņemts asins paraugs, lai sekvencētu visbiežāk ar iedzimto vēzi saistītos gēnus, taču tajos netika konstatētas nekādas izmaiņas. Pēc tam pētnieki analizēja visu sievietes genomu un atrada mutācijas gēnā MAD1L1. Šis gēns ir būtisks šūnu dalīšanās un proliferācijas procesā.
Pētnieki analizēja mutāciju ietekmi un secināja, ka tās izraisa izmaiņas hromosomu skaitā šūnās - visām cilvēka ķermeņa šūnām ir 23 hromosomu pāri. Dzīvnieku modeļi liecina, ka, ja mutācijas ir abās šī gēna kopijās, katra no viena vecāka, embrijs iet bojā.
Par pārsteigumu pētniekiem šajā gadījumā cilvēkam ir mutācijas abās kopijās, bet viņš ir izdzīvojis, dzīvojot tik normālu dzīvi, cik vien var sagaidīt no cilvēka, kas cieš no veselības traucējumiem.
Pētījuma līdzautors Migels Urioste, kurš līdz pat aiziešanai pensijā šā gada janvārī vadīja Spānijas Ģimenes vēža klīnisko nodaļu, teica, ka līdz šim nav aprakstīts neviens līdzīgs gadījums pasaulē.
Lai gan ir zināmi arī citi gēni, kuru mutācijas maina hromosomu skaitu šūnās, pētnieki apgalvo, ka šis gadījums atšķiras ar agresivitāti, radīto aberāciju procentuālo daudzumu un ārkārtīgo uzņēmību pret lielu skaitu dažādu audzēju.
Pētnieku komandu intriģēja fakts, ka pieci agresīvie vēži, kas attīstījās sievietei, samērā viegli izzuda.
Pētnieki apgalvo, ka viens no svarīgākajiem pētījuma aspektiem ir atklājums, ka imūnsistēma spēj izvērst aizsargreakciju pret šūnām ar nepareizu hromosomu skaitu.
